MPS España

Siempre he dicho que, para superar cualquier situación difícil, es necesaria la ayuda de personas que están viviendo nuestra misma realidad. No hace mucho me puse en contacto con la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados cuya entidad central se encuentra en Barcelona, MPS España presidida por Jordi Cruz. Hasta el momento solo tengo buenas palabras para ellos. Jordi, inmediatamente, se puso en contacto conmigo y, además de darme todo su apoyo, me ofrece algo muy importante, información. Cada día que acudo a una revisión hospitalaria me doy cuenta de que son pocos los médicos que conocen detalladamente este mal. Algunos, incluso, me han reconocido abiertamente tener que estudiar de nuevo el tema porque desde que lo hicieran en la facultad no han tratado con él y lo tienen olvidado. Comprendo que quienes tienen la mejor y más actualizada información son aquellos que luchan cada día contra la enfermedad. Por eso nos hemos unido a MPS España. Jordi me dice que son una gran familia y que luchan por todos y cada uno de sus miembros. Y así es, a nosotros nos han acogido con los brazos abiertos y ya puedo decir que formamos parte de esa "gran familia".

Desde que conozco el diagnóstico, hay personas que creía muy cerca de mi, que me han desaparecido, personas de las que esperaba al menos un mensaje de apoyo en mi correo pero de quienes no he recibido nada. Sin embargo, aparecen nuevas amistades, compañeros que me dan su apoyo y me ayudan a afrontar esta difícil situación. Muchos habéis destacado la fortaleza de mis palabras y la serenidad de mis actos. No sé si es fuerza o necesidad. Tal y como yo lo veo, no tengo otra opción más que ser fuerte, afrontar la situación y seguir hacia delante. Mis hijos están enfermos, les afecta una enfermedad degenerativa que no puedo cambiar, ni puedo eliminar, pero son MIS HIJOS y a mi me toca "tirar" de ellos. Por supuesto voy a hacer todo lo que esté en mis manos para que ellos tengan la mejor vida posible, para que sean felices, para que estén arropados, para que se sientan queridos...

Para terminar os comento que MPS ha presentado un video a concurso. El ganador obtiene un premio de 30.000 euros para financiar proyectos. Votad por el proyecto de MPS, se puede hacer una vez al día hasta el 30 de abril. Las votaciones se hacen a través del facebook. He añadido el enlace en el blog.

Pictogramas

Santi no habla, no dice una sola palabra. Aunque sí se expresa, pide aquello que necesita. ¿Cómo lo hace? Cogiendo tu mano y llevándote hacia lo que quiere conseguir. Por ejemplo, si tiene sed te lleva al grifo o busca su vaso y lo llena él mismo. Si tiene hambre, se acerca a la mesa de la cocina. A su manera, pide todo lo que quiere. 

Hace tiempo decidimos hacer una serie de fotografías con las actividades cotidianas de Santi. Le fotografiamos comiendo, durmiendo, en el baño, bebiendo agua, etc. El objetivo era conseguir que relacionara la imagen con la acción, en un principio, para anticipar lo que iba a suceder y, más adelante, para que él mismo pidiera, utilizando las imágenes, lo que quisiera hacer. 

Esas fotos no funcionaron. Hablando con una psicóloga entendimos que nuestras imágenes eran muy complicadas para Santi, le dabamos demasiada información. Decidimos hacerlas más simples. ¿Para qué fotografiar al niño si él mismo no se reconoce?
Las nuevas fotos sólo captan el objeto sin nada más a su lado y lo hacen sobre un fondo neutro. Evitamos lo accesorio para no confundir a Santi. Ya disponemos de varias fotos: su vaso de agua, su muñeco preferido, su cuenco del desayuno, etc., todo lo que Santi suele utilizar. Ahora, estamos empezando a usar estas nuevas imágenes. Esperaremos un tiempo a que él las aprenda y veremos si consigue relacionar la imagen con el objeto real que representa. El objetivo es conseguir que Santi manifieste sus deseos a través de las fotografías. Queremos ampliar su abanico de posibilidades, en ningún caso pretendemos que Santi cambie su forma de exresarse y pedir las cosas, nuestro interés es ofrecerle diferentes opciones.

El tiempo nos dirá si estas fotos funcionan...

El diagnóstico definitivo

Santiago y Enrique están afectados por lo mismo: MPS II, Hunter.  En Santi sólo teníamos que confirmar el tipo, ya sabíamos de la existencia de la enfermedad. En Enrique, por muchos rasgos que viera, me resignaba a perder la esperanza de que, al menos él, estuviera sano. No ha podido ser, los dos están enfermos. Esto es lo que nos toca y con ello debemos seguir hacia delante.

Nuestro médico nos ha explicado el tratamiento. Cada 15 días debemos ir al hospital. En teoría, los niños reciben una infusión intravenosa que dura dos horas, pero, según la doctora, entre que empiezas, consigues coger la vía, etc., etc., sueles estar una "mañanita" entera en el hospital. Bueno, eso cada 15 días, supongo que poco a poco los niños se irán acostumbrando y cada vez será más fácil. Con el tiempo se convertírá en algo cotidiano y formará parte de nuestra rutina.

El tratamiento es una forma de frenar las consecuencias de la enfermedad, de aminorar los síntomas y conseguir que avance más despacio, en ningún caso es una cura definitiva. Sabemos que la investigación sigue su curso y nunca se sabe cuando pueden descubrir algo que pueda beneficiar a estos niños. De momento, esto es lo que tenemos.

¿Y los efectos secundarios? Según la doctora, con el tiempo pueden aparecer ciertas alergias. Nada más.

Ahora sólo nos queda que el hospital prepare el papeleo y nos hagan un hueco para comenzar lo antes posible. Y después, a seguir esperando, a ver cómo evolucionan los niños y si de verdad este tratamiento les beneficia en algo. Como siempre, lo único que podemos hacer es esperar. Me gustaría tener en mis manos la posibilidad de hacer algo más que esperar...

El día antes

Mañana será un día duro porque esperamos recibir los resultados de las pruebas de sangre, tanto de Santi como de Enrique. En Santi descubriremos, al fin, el tipo en el que se encuentra y hablaremos de los posibles tratamientos. En cuanto a Enrique, las pruebas revelarán si los signos que vio la doctora hace ya un par de meses son consecuencia de la enfermedad o una simple casualidad. En caso de confirmarse la enfermedad, esperamos también contar con algún tipo de tratamiento.
Los resultados son lo que esperamos mañana, pero no me extrañaría nada llegar a la consulta y que la doctora nos dijera que aún no están terminadas las pruebas y que tiene que recoger alguna muestra más. No sería la primera vez que nos pasara esto, por eso ya estoy preparada para cualquier situación.
Hace tiempo, estudiando en la universidad, tuve que hacer un comentario sobre un artículo escrito por Patricia McGill. En aquel momento nunca pensé que ese trabajo podría resultarme útil en el futuro. Hoy, haciendo frente a la enfermedad de mis hijos, he rescatado ese documento de entre mis papeles.

La autora ofrece una serie de consejos para aquellos padres que recientemente descubren la discapacidad de alguno de sus hijos. Desde su propia experiencia relata las reacciones más comunes ante este descubrimiento: la negación que conlleva ira, la culpabilidad, la confusión, la incompetencia, la desilusión y el rechazo.

El artículo es interesante porque está escrito desde la propia experiencia de una madre que descubre la discapacidad en su hija.

Para padres cuando se enteran de que su niño es discapacitado

Cardiología

Ayer tuvimos la primera consulta en cardiología. Fue casi un éxito. El doctor hizo una valoración a cada uno de los niños. El resultado para Enrique, perfecto. Todo normal, no presenta ningún problema. Santi también obtuvo un buen resultado, a pesar de presentar una "insuficiencia aórtica leve, con ligera dilatación de la raíz aórtica ". Dicho así, parece algo gravísimo pero ¿qué significa eso? Al parecer su válvula aórtica es un poco más grande de lo normal y no cierrra correctamente con lo que deja pasar un poco de sangre al interior del ventrículo. Según la doctora es muy leve y no le genera ningún tipo de problema. Por el momento le vigilará para ver cómo evoluciona. Además, el médico recomendó "profilaxis de endocarditis bacteriana" lo que quiere decir que cada vez que le hagan alguna intervención como endoscopias, drenajes, etc. tienen que ponerle un antibiótico para evitar cualquier tipo de infección. Como veis los términos médicos son complejos y dan la sesanción de ser más grave de lo que en realidad es. Estamos muy contentos porque todo fue bien.

La verdad es que Santi no para, ayer al cardiólogo, hoy a la renovación del certificado de minusvalía y esta tarde le toca ir al centro de atención temprana. Con tres años tiene más responsabilidades que muchas personas. No nos podemos quejar, todo es por su bien y, por el momento, los pequeños problemas que va presentando se van solucionando. Esto nos anima mucho.

Me he encontrado un video muy bonito hecho sobre un libro, Be Happy: un pequeño libro que te ayuda a ser feliz de Mónica Sheenan.

 

Drenajes

Siempre he pensado que Santi oye bien. Se gira al escuchar su nombre, se asusta con los sonidos fuertes, baila al son de la música… Al tener muchos mocos y roncar todas las noches, el especialista decidió hacer una prueba de oído, fue muy pesada porque estuvimos una mañana entera realizándola. Le colocaron unos cables en la cabeza y unos cascos en los oídos y, mientras él dormía, el técnico desarrollaba la prueba. El resultado, para nuestra sorpresa, no fue bueno, revelaba una gran pérdida auditiva. Cuando el otorrino examinó sus oídos descubrió que se encontraban llenos de moco. Decidió, entonces, colocarle unos drenajes para vaciarlos.
A los dos años y medio Santi se sometió a la intervención: drenajes transtimpánicos en “T”. En una mañana se resolvió todo. Llegamos al hospital sobre las ocho y media y salimos sobre las tres de la tarde. Una larga espera para los padres pero no tanto para los niños. Santi se pasó casi toda la mañana jugando con los juguetes del hospital. Lo peor fue que debía estar en ayunas desde la noche anterior y Santi es muy comilón. Ni siquiera podía beber agua. Menos mal que las enfermeras tenían mucho cuidado de no permitir a nadie la entrada de agua o comida en la sala y así los niños no se acordaban ni del hambre, ni de la sed. La operación no tuvo ninguna complicación, el cirujano hizo una pequeña abertura en el tímpano para poder retirar todo el líquido del oído medio y después colocar los drenajes. El médico nos dijo que el moco seguiría saliendo hasta que el oído quedara bien limpio y que los drenajes se caerían solos tras un tiempo que oscila entre seis meses y dos años. Aún no se le han caído y suponemos que el moco sigue saliendo.

Yo no he notado ninguna mejoría con respecto a la audición. Me parece que Santi oye bien, pero del mismo modo que me lo parecía antes de someterse a la operación. Las revisiones médicas dicen que todo va bien y queremos que siga así. Santi, con tres años, aún no habla. No dice ni una sola palabra y no sé si esto estará relacionado con el tema de la audición. Quizá oye pero no lo suficiente. Es posible que no sea capaz de discriminar correctamente los sonidos y, por tanto, le cueste más aprender a hablar. Es una posibilidad, pero también puede deberse a otras cuestiones…

Eternos mocos

Cuando Santi cumplió un año aparecieron los mocos. Al parecer, el exceso de mucosidad es un rasgo común en esta enfermedad. Los mocos nos acompañan durante todo el año, sólo nos dan un respiro en verano. La verdad es que hemos aprendido a vivir con ellos, ya forman parte de la familia. Antes tenía pañuelos de papel siempre en el bolsillo, ahora, directamente, tengo un rollo de papel higiénico en cada habitación de mi casa.

Por fin llegamos a la consulta de síndromes. (Sí, después de esperar año y medio). El doctor valoró a Santi y encontró rasgos raros en él. Malformaciones menores, los llamaba. Según me explicó esos rasgos podían pertenecer a diversos síndromes, del mismo modo que podían explicarse por causas naturales. Por ejemplo, me hablaba de gigantismo y me decía que era un rasgo propio de un síndrome del que no recuerdo el nombre, pero que teniendo en cuenta la talla de su padre el que Santi fuera grande era perfectamente normal. Aquí empezaron los estudios genéticos que poco revelaron y que todavía continuamos.

Hipotonía

Con nueve meses Santi aún no era capaz de sentarse por sí solo. La pediatra me decía que todavía estaba dentro de los límites considerados normales pero que tratara de estimularse y jugara mucho con él. Le poníamos mucho tiempo sentado para que aprendiera a hacerlo por sí solo. El problema es que Santi tenía hipotonía y adoptaba una mala postura. Su espalda no se mantenía erguida y de tanto curvarse su columna se desvió. Cifosis.
Recuerdo las mil vueltas que tuve que dar en el hospital para conseguir una cita con el traumatólogo. No me la querían dar porque me faltaba no se qué papel. A veces parece que son más importantes los papeles que las personas. Al final, después de mucho insistir conseguí que un alto cargo del hospital me firmara un escrito, y con él me dieron la cita sin problema.
El traumatólogo vio a Santi con unos diez meses. Las radiografías de su columna revelaban algo raro en ciertas vértebras pero los especialistas no sabían decirme a qué se debía. Me decían que debía esperar a que le vieran en síndromes. Para corregir la cifosis el doctor me habló de un corsé con el que Santi mantendría su espalda en la postura adecuada. “Buf”, pensé yo, “pobrecillo, primero el casco y ahora el corsé”.
No hacía mucho tiempo que mi hijo había empezado tratamiento de fisioterapia y estimulación en un centro de atención temprana (Aspas, en Madrid). Acudimos allí porque a Santi le faltaba movilidad. Su desarrollo motor era lento y algo retrasado. En Aspas se preocuparon enormemente por él. Su fisioterapeuta me enseñó ejercicios dedicados exclusivamente a mejorar su columna. Así, entre todos, conseguimos que Santi corrigiera el problema y, finalmente, no necesitara el corsé.

El retraso motor que se hacía cada vez más evidente en Santi no se aprecia en su hermano. Sin embargo, Enrique también tiene un poquito de hipotonía. Y al sentarse su espalda no queda completamente recta, tiende a curvarse revelando una pequeña cifosis. Al igual que ocurrió con Santi, espero que el ejercicio que hago ahora con Enrique resuelva el problema y corrija su columna.

¿Un año y medio?

El día que entramos a consulta de cascos, la doctora me comunicó que Santi tenía unos rasgos raros que no eran comunes en niños con plagiocefalia. Me dijo que pidiera cita en la consulta de síndromes pues era el único especialista capaz de determinar algo con dichos rasgos. Así lo hice, ese mismo día cité a Santi en síndromes. Cuál fue mi sorpresa cuando me dieron fecha con año y medio de antelación. La razón de tanta demora, es el único especialista para todo el hospital. Ya lo he dicho en varias ocasiones, perdemos demasiado tiempo esperando. Pero qué otra cosa podía hacer...



Plagiocefalia

Todo empezó con una plagiocefalia. Santi siempre ha sido un niño muy tranquilo. Quietecito en su cuna no solía moverse y dormía con la cabeza apoyada del mismo lado. Así, su cabeza se deformó, se aplastó el lado que estaba siempre apoyado. En la revisión de los cuatro meses se lo comenté a la enfermera pero ella me tranquilizó. Me dijo que eso era muy normal y que no debía hacer nada para corregirlo que se quitaba solo. Al llegar a la revisión de los seis meses la cosa cambió, la pediatra me comentó que su cabeza estaba demasiado deformada y que debía llevarle a la consulta de cascos. Vaya cambio, del “no tienes que hacer nada que se quita solo” al “corre que el tiempo apremia, a cascos cuanto antes…” En ese momento pensé: “culpa mía tenía que haber consultado antes con la pediatra y no haberme conformado con las palabras de la enfermera…”.
Lo peor fue la espera, tres meses para citarnos en cascos. Así, el niño llegó a su primera consulta con nueve meses y todo fueron prisas. La cantidad de veces que he tenido que oir la frase: “uff que mayor está, tendría que haber venido antes…” A pesar de ello, todo fue bien, con el casco la forma de la cabeza se corrigió. Elegimos Orto sur, una ortopedia que se encuentra en Getafe. La escogimos porque de todas las que consulté ésta era la más económica. Nos trataron muy bien, teníamos revisiones periódicas con un técnico muy cariñoso y amable. El tiempo que duró el tratamiento estuvimos muy contentos.

El técnico nos decía que con frecuencia los niños rechazan el casco, que no les gusta y se lo quitan. Santi debía llevarlo 22 horas al día, sólo se lo debíamos quitar un poco para descansar. A mi hijo nunca le ha gustado llevar nada en la cabeza, le poníamos una gorra y al segundo estaba en el suelo. Me preocupaba cómo iba a aceptar el casco y me mentalizaba para regañarle cada vez que se lo quitara y acostumbrarle (o más bien obligarle) a llevar el dichoso casco. Qué sorpresa me dio Santi cuando se lo colocamos y nos dedicó una sonrisa de oreja a oreja. Allí estaba, con su casco casi todo el día puesto y él tan campante, no le importaba llevarlo, ni se quejaba ni se lo quitaba. Qué suerte que lo aceptara tan bien. Ahora pasado el tiempo su cabeza está fenomenal, ya no se le nota aplastada. Un problema menos…