sábado, 28 de mayo de 2016

XI Encuentro nacional MPS 2016

Coincidiendo con el día mundial de las MPS se celebró, como cada año, un encuentro nacional de familias. Esta vez nos reunimos en Santiago de Compostela para participar en el XI Encuentro Nacional MPS 2016.
Tras el acto de inauguración en el que se presentaron las autoridades asistentes, el doctor José A. Cocho de Juan presentó su ponencia Diagnóstico en enfermedades lisosomales.
Se centró, fundamentalmente, en dos puntos: el programa de cribado neonatal desarrollado en Galicia y el proyecto FIND.
En cuanto al programa de cribado neonatal, comentó que siempre trabajan con muestras de sangre y orina porque se determinan mayor número de diagnósticos que solo con pruebas de sangre. Recogen las muestras desde las 48 horas de vida. El niño suele orinar cuando se le pincha el talón para obtener la sangre así que aprovechan ese momento para colocar un papel absorbente en el pañal y recoger ambas muestras al mismo tiempo. En un único análisis se pueden observar muchas enfermedades.
Cada vez son más los países que incorporan este programa de cribado e incluyen el cribado para mayor número de enfermedades.
A través de los programas piloto, se puede conocer la incidencia de las enfermedades raras y el conocimiento sobre una enfermedad, lo que permite el abordaje de tratamientos en las primeras etapas de la vida.
El doctor se centró, después, en el proyecto FIND. Nace de la colaboración entre FEDER y MPS España y pretende dar un diagnóstico rápido cuando hay alguna sospecha de mps. 
¿Cómo lo hace? En la consulta de pediatría ante un paciente del que se sospecha una mps, se solicita el material para tomar la muestra de sangre y orina. Si da positivo, se confirma el diagnóstico con nuevos análisis de sangre y genética.
En el año y medio que lleva funcionando, ha recibido 290 peticiones, de las cuales ha analizado 106 muestras y de ellas ha detectado 5 casos de mps. Son datos que justifican el proyecto.
A continuación, la doctora Mª Luz Couce habló sobre Las Mucopolisacaridosis y sus terapias.
Mencionó tres tipos de tratamientos:
1. Tratamientos sintomáticos, para frenar los problemas que van surgiendo debido a la enfermedad. Por ejemplo, el uso de la ortopedia, fisioterapia o ciertas cirugías para corregir problemas óseos, de visión, de audición, alteraciones cardíacas o respiratorias. La doctora recordó el riesgo anestésico ante cualquier intervención.
2. Trasplante de células.
3. Terapia de reemplazo enzimático. Actúa principalmente en la disminución del tamaño de las vísceras y de la obstrucción en la vía aérea. Las reacciones adversas suelen ser leves. 
Señaló el problema de la pérdida de la enzima una vez introducida. Nos decía que no llega la cantidad deseada ni llega a todo los sitios que nos gustaría. Pretenden conseguir llevar la cantidad necesaria de enzima donde interesa y para ello han conseguido encapsularla.
Tras ella, la doctora Mª José de Castro expuso su ponencia sobre Terapias alternativas.
Con mucha efusividad nos resumió varios tratamientos alternativos:
1. Trasplante de precursores hematopoyéticos. De elección en Hurler para pacientes menores de tres años y con un CI superior a 60.
Como ventaja señaló que produce efecto a nivel del cerebro y como desventaja la mortalidad y las complicaciones.
2. Terapia génica. Pretende introducir el gen funcional capaz de producir la enzima deficitaria.
3. Terapia de reducción de sustrato. Pretende limitar la síntesis de la molécula que no puede ser dregradada por el lisosoma. 
4. Terapia enzimática intraventricular. Administra la enzima en el líquido cefalorraquídeo. Mencionó el ensayo clínico para MPS IIIb que prueba el tratamiento tras un estudio de historia natural.
La doctora Mª José Camba se centró en el tratamiento dietético en su conferencia Hablemos de dietas para nuestras enfermedades.
En la consulta, el equipo de dietética valora el estado del paciente y elabora una historia nutricional determinando cuanta cantidad come de proteínas, vitaminas, carbohidratos, etc. 
Después de informar a la familia de las deficiencias nutricionales actuales y de las que pudiera tener en un futuro, educan nutricionalmente a la familia.
Como objetivos principales, en la consulta se marcan, el control de la enfermedad, permitir un crecimiento adecuado y conseguir que la comida sea algo agradable.
Han desarrollado diferentes herramientas para llevarlo a cabo, por ejemplo, programas de cálculo y guías para pacientes. También adaptan menús escolares y elaboran libros de recetas donde, además, animan a los más pequeños a cocinar y ser partícipes de su alimentación.
Destacó una herramienta muy interesante que permite el seguimiento on-line del paciente con el programa Odimet, una página web diseñada para elaborar dietas y ofrecer información de los alimentos, muy útil para todos los pacientes, especialmente aquellos con trastornos congénitos del metabolismo.
La doctora recomendó una dieta normal adecuada a la edad del paciente. Rica en proteínas sin exceso de carbohidratos. Y nos señaló encarecidamente que tuviéramos cuidado con el azúcar oculto en los productos (por ejemplo, nos señalaba la enorme cantidad de azúcar en los cereales de desayuno). Nos aconsejó leer las etiquetas de los alimentos y conocer bien su composición.
A continuación, participaron dos familias, dos mamás nos relataron, entre lágrimas, su historia.
Por último, la presidenta Ana Mª Mendoza, señaló rápida y brevemente, la intención de la asociación por seguir apostando por la investigación, el deseo de aumentar las ayudas ofrecidas a las familias y la necesidad de conocer sus demandas para poder llevar a cabo nuevos proyectos.
El momento más esperado llegó con la actuación de nuestros niños, auténticos protagonistas del encuentro.
La reunión terminó con una agradable comida en el Hotel Tryp de Santiago de Compostela donde las familias pudimos compartir impresiones y experiencias. 

1 comentario:

  1. Quiero felicitarlos por tan magnifico encuentro. Si el reporte es tan jugoso, imagino lo que habra sido compartir -en familia- ese dia. Desde Buenos Aires, Argentina les envio un abrazo fuerte a todos esperanzada por los nuevos vientos que soplan para estas enfermedades tan apocalipticas al momento del diagnostico de mi Princesa Fiorella . Igual, por cierto, manteniendo firme la idea, que algun dia las pruebas clinicas, podran extenderse a todos los pacientes, sin seleccion por el tan triste -de quienes pueden salvarse-

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