XI Congreso científico familiar MPS España

Hace unas semanas tuve la oportunidad de participar en el XI Congreso científico familiar de Mps España, celebrado los días 2 y 3 de octubre en el campus universitario de Bellaterra, en Barcelona.

Fue un viaje que organicé en muy poco tiempo, dos días antes del congreso pero del que me alegré mucho de realizar.

Como siempre, saludar a muchas familias, compañeras de viaje, conocer a otras nuevas, compartir novedades, experiencias, anécdotas, sentimientos...

Iniciamos la tarde del viernes con una visita guiada al centro de investigación CBTEG, visita que nos permitió conocer de cerca cómo se lleva a cabo una investigación, la complejidad de los estudios, las dificultades que se presentan, los estrictos controles de calidad que se deben cumplir... Nos explicaron el desarrollo de la investigación sobre terapia génica para las MPS III A y B. Investigación concluida y probada en animales. Nos mostraron los buenos resultados obtenidos en perros. Pudimos comprobar cómo los perros enfermos tratados con el fármaco, no sólo detenían la enfermedad sino que recuperaban gran parte de su pérdida poniéndose, en todas las áreas, en niveles similares a los de perros sanos.
También nos hablaron de la investigación en curso sobre la MPS III C, y nos revelaron algo que conoceríamos al día siguiente en el congreso: también está concluida la investigación para la MPS II.
Fue una visita muy provechosa e instructiva, que me hizo comprender que, aunque parezca que no se hace nada, hay muchos profesionales trabajando duramente para conseguir que la terapia génica salga adelante. Y saldrá.

El sábado comenzamos la jornada con la ponencia Repaso de las MPS y síndromes afines en cuanto a la fisiopatología. Tratamientos actuales y futuros de la doctora Elisa Leao-Teles.

No empezamos bien, una ponencia en portugués sin traducción. Una conferencia que, como cada año, volvía a recordarnos qué son las mps y sus terapias de reemplazo enzimático. Nos ofrecía una visión general, algo que quienes repetimos en los congresos hemos oído muchas veces. Soy consciente de que son charlas interesantes para quienes acuden por primera vez a un congreso.

Tras ella, el doctor Paul Hartmatz nos habló sobre el tratamiento en Morquio. Comentó un estudio clínico sobre la terapia de reemplazo enzimático (TRE), completado en más de 100 pacientes afectados por MPS IV A, mayores de 5 años de diferentes naciones. En el estudio se desarrollaron tres grupos: el primero recibía placebo, al segundo se le administraba el fármaco una vez a la semana y el tercero lo tomaba una vez cada quince días.
Se observó que las mejorías eran evidentes en el segundo grupo y se centraban en diversos aspectos, entre ellos, la capacidad pulmonar y el crecimiento.
Concluyó diciendo que existe una oportunidad terapéutica para todos pues nunca es demasiado leve, viejo o grave para tratar.
Tras una pausa para el café, la doctora Fátima Bosch reanudó el encuentro con Avances en el desarrollo de la Terapia Génica para el tratamiento de las MPS. Una conferencia muy esperada por todos, especialmente por quienes estuvimos con ella y su equipo en el CBATEG.

Básicamente, la terapia génica pretende sustituir el gen afectado por una copia buena de dicho gen para que funcione correctamente. ¿Cómo hacer eso? Es necesario introducir la información del gen a través de lo que se conoce como un vector (un vehíclo) que en este caso será un virus. Un virus creado en el laboratorio al que se le quitan las características del virus que no interesan como es la capacidad de replicarse e infectar al organismo.

Se crea por tanto un vector viral seguro, que será el encargado de introducir la información. Una vez hecho, el vector se desintegra y es la célula la que recoge la información. La aprende y la enseña a las células contiguas y estas a otras hasta conseguir que el organismo entero adopte la nueva información.

Uno de los principales problemas de la terapia de reemplazo enzimático es que no traspasa la barrera cráneo encefálica. La terapia génica pretende introducir el fármaco en el líquido cefalorraquídeo, traspasando esa barrera para que llegue a todas partes.

La terapia génica funciona. Al menos en perros. Nos enseñaron resultados. Pudimos comparar los niveles de perros sanos con los de perros tratados y comprobamos que eran muy similares. Los perros tratados se recuperaban. Además, nos quedó claro que es una terapia totalmente segura, pues administrada en perros sanos no se observan en ellos, alteraciones de ningún tipo.
Es un medicamento seguro y que funciona. Ahora hay que probarlo en personas y ver si realmente es nuestra solución. La que todos esperamos.
La idea de la doctora es iniciar el ensayo clínico el año próximo con MPS III A. Si todo va bien con esta tipología, después seguiría MPSIII B y MPS II.
El año próximo, parece muy cercano pero nunca se sabe, los retrasos son normales y los imprevistos están a la orden del día, empezando por la fabricación del vector viral, una producción que han tenido que encargar a un laboratorio francés.

Después, la doctora Mireia del Toro habló sobre Las MPS y sus oportunidades terapéuticas. De nuevo nos explicó que son las MPS y sus terapias. La verdad es que no añadió nada nuevo, de hecho me pareció escuchar la misma conferencia que impartió en jornadas anteriores.
El doctor Rafael Artuch, expuso los Resultados del proyecto Coenzima Q10 y Vitamina B6 en MPS. Se realizó un estudio nutricional con 9 pacientes de MPS III. La mayoría de los afectados mostraron una deficiencia de la vitamina B6 y CoQ10. Esta deficiencia combinada podría explicar parte de la fisiopatología de estos pacientes. Si esto se confirma en mayor número de afectados, se podrían plantear nuevas terapias complementarias a las existentes, para corregir las deficiencias nutricionales.
Tras la comida, el congreso se centró en aspectos relacionados con la calidad de vida de los afectados. Así, el doctor Enric Monclús nos ofreció una interesante conferencia sobre anestesia. Nos habló de los diferentes tipos de anestesia que se pueden aplicar y del cuidado y conocimiento que el anestesista debe poseer para tratar a pacientes con MPS. El doctor incidió en la dificultad para anestesiar a estos pacientes. Se refirió, por ejemplo, a la intubación que se vuelve muy compleja debido a la obstrucción en la vía aérea. Insistía en que nunca hay que probar, o se está seguro, o no se hace y para ello debe hacerlo un experto bien formado en la enfermedad y en sus complicaciones. Terminaba su charla, señalando la importancia de mejorar materiales y técnicas y, especialmente, incidía en el aumento de la formación del anestesiólogo.

Tras él, Antonio Viaroli nos ofreció una pesadísima conferencia sobre ortopedia. Concretamente, sobre los diferentes tipos de dafos. Presentó cada uno de los numerosos tipos, en una charla, donde más bien parecía querer vendernos alguno.
El doctor Ramón Huguet se refirió a las intervenciones quirúrgicas realizadas para la mejora esquelética de los niños. Nos mencionó operaciones destinadas al alargamiento de huesos o la liberación de la tensión en dedos y manos. Intervenciones que ayudan a evitar el dolor, la rigidez, mejoran la flexibilidad y corrigen las deformaciones óseas. El objetivo siempre se centra en el aumento de la calidad de vida de los pacientes otorgando mayor confort y autonomía.
Por último, el abogado Fernando Torquemada, expuso un interesante resumen de las diferentes ayudas a las que las familias pueden optar cuando tienen algún hijo con discapacidad. Ayudas siempre necesarias pero insuficientes, más cuando se piden y no llegan... pero ese es otro tema.

Al tiempo que los papás estábamos en las charlas los niños pudieron disfrutar jugando y riendo en la guardería, además de beneficiarse de la atención de la asociación Tan Amigos, que trabaja con perros de terapia. En esta ocasión, los mayores gozaron de una excursión al Camp Nou.
El acto terminó con la actuación de los auténticos protagonistas, nuestros niños que desfilaron junto a los personajes de Star Wars.

Por ultimo, se organizaron dos mesas de debate, una para MPS III y otra para MPS II donde pudimos exponer nuestras inquietudes y resolver numerosas dudas.