sábado, 20 de octubre de 2018

El congreso II

Lo más interesante vino por la tarde, más relajada y  menos científica pero más reconfortante. Como novedad, este año, la tarde se dividió en dos salas: una dedicada a afectación no neurológica y otra a afectación neurológica en la cual participamos.
Tras la experiencia personal de una familia afectada por Mps II, Sonia Arias y Juan Pablo Cobos de la asociación ADHIN, nos hablaron sobre terapias ecuestres.
Me llamó especialmente la atención esta ponencia. Trabajan con un equipo multidisciplinar formado por fisioterapeutas, psicólogos, etc, para cubrir todas las necesidades de los pacientes y realizan actividades de monta o de pie a tierra tanto individuales como grupales.
Desarrollan diversas terapias que favorecen el desarrollo físico, psicológico, cognitivo... y usan al caballo porque transmite calor corporal, impulsos rítmicos y un patrón de locomoción y siempre se establece un vínculo entre el animal, el terapeuta y el paciente.
Nos hablaron de cuatro disciplinas fundamentales. La hipoterapia aprovecha el movimiento del caballo al paso para favorecer un desarrollo psicomotor. El paciente sube al caballo siempre acompañado del terapeuta quien lleva el control del animal. La equitación terapéutica destinada a personas con discapacidad motora, cognitiva, mental o con problemas de inclusión social, donde el paciente controla el animal. La equitación adaptada combina la terapia con el ocio. Y la terapia conductual para niños con trastornos de conducta, trabaja la atención, el respeto y pretende una modificación de conducta. 
También desarrollan programas para familias, con talleres de respiro y gestión de emociones siempre buscando la máxima de cuidar al cuidador.
Son muchos los beneficios que estas terapias aportan. Chicos con problemas de movilidad sienten el ritmo del caballo, se hace mucho ejercicio sin ser plenamente consciente, mejora al autoestima y la ansiedad, el movimiento del caballo ejerce un efecto de relajación... 
Además, nos comentaron mejoras en el área de comunicación y lenguaje pues favorece la capacidad respiratoria, en el área psicomotora porque beneficia al equilibrio y la coordinación, en el área de sociabilización pues se crea un fuerte vínculo entre las personas y el animal y en el área motora trabajando, por ejemplo, la hipotonía.
Me gustó tanto este tema que me planteo probar alguna terapia con Quique. Solo tendríamos que conseguir que superara su miedo a los animales. No creo que quiera ni acercarse a un caballo. Y tendría que informarme bien si el dispositivo intratecal es compatible con el movimiento del caballo.
La siguiente intervención de la Dra. Rovira Martí, Cómo actuar ante un paciente MPS en consulta de cirugía ortopédica, no me gustó nada. Básicamente se centró en la historia y síntomas de cada tipología de MPS.
Después, una ponencia dedicada a la asociación y su labor. Nos comentaron las funciones principales de la asociación (información, registro de pacientes, difusión, organización de eventos y congresos y atención a familias). Incidieron en la necesidad de participar en las actividades que promueven, así como en la necesidad de colaborar con la difusión y la organización de eventos.
También nos comentaron nuevos proyectos para mejorar la atención a familias y afectados y para impulsar el trabajo con los jóvenes.
Aprovechamos para apuntarnos bien la fecha del próximo Symposium Internacional MPS que se celebrará los días 1 a 3 de agosto en Barcelona en 2020 (www.mps2020.com).
Por último, destaco la intervención de Eduardo Brignani, ¿Cómo renovar nuestra fuerza interior para afrontar la adversidad? Un rato de reflexión donde hablamos sobre la adversidad, de dónde procede nuestra fuerza interior, revisamos qué es ser feliz, dialogamos sobre la vida y la calidad de vida y aprendimos que somos capaces de afrontar y asimilar cualquier adversidad.
El congreso terminó con la actuación de los niños y la presentación del proyecto la ruta de Woody.

domingo, 14 de octubre de 2018

El congreso I

El día 6 pudimos asistir al XIV congreso internacional científico familiar Mps España 2018. Como en otras ocasiones, dejamos a los peques con la abuela. Para Quique es demasiado cansado y con lo nervioso que se muestra últimamente, preferimos no arriesgarnos a que pudiera alterarse en exceso.
El congreso siempre supone una oportunidad de reencontrarse con otras familias afectadas, compartir novedades, experiencias, anécdotas, sentimientos, etc. Y eso, casi, es lo mejor del día.
Comenzamos con un recorrido por las enfermedades lisosomales. Después, una serie de ponencias centradas en terapia génica y oportunidades terapéuticas. Tras esta primera parte, se desarrolló una de las ponencias que más me interesaban. Mireia del Toro se centraría en problemas de conducta y alteración del sueño en las Mps. Con la fase que venimos experimentando con Quique ya desde hace varios meses pensé que esta ponencia podía ser clave para nosotros. Lástima, no aportó gran cosa. Por una lado, la falta de tiempo hizo que la doctora acelerara su presentación y, por otro lado, quiso hablar además de la Red Europea de Enfermedades Lisosomales centrándose casi más en este tema.
Básicamente, comentó que la alteración de conducta se traduce en una excesiva movilidad y agresividad. (Justo lo que hemos vivido con Quique). Cuando se presentan estos problemas de conducta lo primero que debemos hacer es descartar otras causas secundarias que puedan afectar y provocar estas alteraciones como puede ser algún dolor físico, molestias en dientes, cabeza, oídos, etc. Para manejar los problemas una vez surgidos aconsejaba tener rutinas bien establecidas, pues ayudan a tranquilizar a los niños y propiciar un entorno conocido y seguro por ejemplo, evitando riesgos en casa (tapar los enchufes, usar los sistemas de seguridad de bebés para cerrar cajones y puertas, proteger los picos de los muebles...). Y siempre que el niño pueda y lo entienda tratar de reforzar los buenos comportamientos. 
Todo esto unido a un tratamiento farmacológico puede mejorar los problemas de conducta. En relación a los fármacos, la doctora señaló que, normalmente, los niños crean tolerancia hacia esos medicamentos.
Mencionó la hidrocefalia como posible causante de las alteraciones graves de conducta pero no se detuvo en ella. Este es otro tema que nos interesa enormemente porque aún seguimos dándole vueltas.
En cuanto al sueño, un poco lo mismo, la importancia de descartar otros problemas que puedan afectar al sueño y el asegurarse de liberar bien las vías aéreas. El hecho de que duerman mal puede hacer que por el día se muestren más cansados e irritables y contribuir a esas alteraciones de conducta.
También resultó interesante la ponencia del doctor Santos, otorrino del hospital Niño Jesús de Madrid, sobre los factores a tener en cuenta en la otorrinolaringología en MPS
Nuestros niños suelen pasar sin problemas el cribado auditivo y con el crecimiento aparecen los problemas auditivos. Por tanto, es importante vigilar y hacer un seguimiento. El retraso cognitivo puede confundir en las valoraciones auditivas que se hacen habitualmente con pruebas subjetivas (audiometrías acompañadas de juegos) y objetivas, normalmente dormidos y, en algunos casos, con anestesia.
Para solucionar los problemas de audición se colocan audífonos  o se realizan implantes cocleares. 
Señaló la importancia de controlar las apneas del sueño porque pueden producir un bajada de oxígeno durante el sueño. Usar si es necesario una cpap (pero usarla de verdad, no como Quique que no la tolera ni un segundo) y en casos más graves practicar una traqueotomía. Teniendo en cuenta siempre la dificultad para la intubación.
Aún se desarrollaron varias ponencias más, de las cuales, dos me llamaron especialmente la atención. Una sobre terapias ecuestres y otra sobre cómo afrontar la adversidad. Las comentaré en una nueva entrada pues esta ya se está haciendo demasiado larga.

martes, 5 de junio de 2018

Un poquito mejor...

Hace dos meses de la última entrada y puedo escribir que estamos un poquito mejor. 
Comenzamos a darle el risperdal. Empezamos por una dosis muy baja y la hemos ido subiendo con el tiempo. Quique ha mejorado en la agresividad. Ya no empuja tanto ni se pasa el día dando golpes o gritando. 
Ha mejorado pero aún no vuelve a ser el que era. Sigue nervioso, descontrolado y sin parar de llorar. Por las mañanas está mejor. Vuelve a estar contento en los viajes de coche y en el cole se muestra más participativo y animado.
Por las tardes, a veces se le nota más cansado y apagado y otras muchas veces se pasa toda la tarde llorando.
Habíamos descartado la hidrocefalia. Sin embargo, después de hablar con sus médicos, volvemos a  tenerla muy presente. Su doctora en el Doce le hizo un tac para comprobar que todo estaba bien. Se observaba mayor deformación pero no se apreciaba hidrocefalia. Unos días después y tras consultar el caso de Quique con otros doctores, me explicó que la hidrocefalia es muy frecuente en nuestros niños llegados a la edad de Enrique y que no siempre se puede observar en un tac. Me dijo también que en nuestros niños no siempre el síntoma más claro de hidrocefalia es el vómito. Me explicó que el cambio de conducta tan drástico y en tan poco tiempo puede ser un síntoma evidente. Para asegurarse habría que medir la presión intracraneal. Podría hacerse con una punción lumbar pero sabemos que con Quique despierto es imposible. El problema es que el resultado no es válido si se hace con anestesia. Así que para medir la presión debemos meterle en quirófano para introducir un sensor en la cabeza y monitorizarle entre 24 y 72 horas. Con ello obtendríamos un registro completo de la presión intracraneal para poder valorar si existe o no hidrocefalia.
Pensamos que Quique no es quien era. Ha cambiado. Ha empeorado. Está claro que algo le pasa. No es normal que esté tanto tiempo llorando y quejándose. Es como si le doliera algo pero él no hace ningún gesto de dolor ni se señala en ninguna parte. No sabe expresar lo que le pasa. Sin duda, algo debe estar molestándole. A ver si damos con lo que es. 
De momento hemos descubierto una muela destrozada, algo que puede ocasionar mucho dolor y podría explicar también su irritabilidad. Ya tenemos fecha para la extracción, a ver si con esto mejora.
Y la semana próxima revisaremos el tema de onco, para descartar que el tumor haya vuelto a reactivarse.
Vamos a ver cómo va evolucionando antes de trepanar el cráneo para medir la presión.
Si no mejora, su doctora nos recomienda hacer esa prueba. Pero primero vamos a comprobar que no se solucione con la extracción de la muela y vamos a asegurarnos de que el tumor sigue controlado.

martes, 3 de abril de 2018

Incontrolable

Llevamos ya más de un mes desde que Quique comenzó a cambiar. A estar extremadamente nervioso, a no poder parar, a entretenerse solo dando golpes. Ha empezado incluso a autolesionarse, ya tiene costras en las manos, por el cuello y se toquetea los dispositivos constantemente hasta llegar a hacerse heridas.
Este estado ha vuelto a alterar su sueño. Desde la operación de vegetaciones hace menos apneas, parece que descansa mejor. El problema ahora es que está tan descontrolado que le cuesta muchísimo iniciar el sueño. Puede tardar más de dos horas en dormirse y hasta que se tranquiliza, está levantándose, encendiendo la luz... Eso sí. Una vez que consigue calmarse duerme muy bien.
Quique siempre ha sido muy activo. Hiperactivo. Pero se le podía controlar. Y por supuesto reía, iba contento al parque, disfrutaba en Adempa con su fisio, le encantaba ir al cole. Un terremoto feliz. Ahora, no deja de llorar. Y no hay nada que le consuele. Está siempre "como enjaulado" intentado escapar. A disgusto. Los puzles o los trenes ya no le interesan y no se entretiene ni un segundo con ellos. Ni siquiera con su moto. Bajar al parque o a la urbanización para corretear con la moto tampoco le motiva. La coge, da una carrera, se para y a llorar.
En todas partes está así. La fisio del centro de atención temprana lleva tiempo comentando que no puede trabajar con él. No es capaz de controlarle. Y lo intenta por todos los medios. Un día estuvo jugando con espuma y colchonetas a ver si conseguía que soltara toda su rabia y su frustración sin hacerse daño. Nada. No conseguía que dejara de llorar ni que se relajara un poco.
En el cole, igual. Las notas de sus profesores siempre señalan que no deja de "llamar la atención al llorar sin lágrimas", que intenta escaparse, que los patios y los momentos de comedor son un calvario para él. Vamos que no pueden controlarle.
Hemos pensado que pudiera dolerle algo. Sin embargo, después de observarle bien no parece que sufra ningún dolor físico. Es Quique en estado puro, bruto y terremoto como siempre ha sido pero totalmente desatado. Por supuesto, todo esto lo estamos tratando con sus médicos y quizá sea necesario realizar alguna prueba. 
Cuando hablé con su psiquiatra me comentó que podía ser un efecto secundario del aripiprazol. Así que suspendimos el tratamiento. No hemos observado ninguna mejoría, al contrario, quizá esté aún más descontrolado.
Hoy hemos estado de nuevo en el Doce de octubre para recibir su dosis enzimática semanal. El martes pasado estuvo tan nervioso que no pudo terminar el tratamiento. Después de arrancarse la aguja fue imposible volver a pincharle y mantenerle tranquilo. Como quedaba muy poco para terminar decidimos perder esos poco centímetros cúbicos.
Hoy no parecía que la cosa fuese a ir mejor. Media hora de coche sin parar de llorar solo para llegar al Doce. En cuanto ha subido en el ascensor de hospital, el llanto se ha mezclado con el grito.
Lo primero, visita a la psiquiatra para que le pautara la nueva medicación. Vamos a probar con risperdal.
Después con su doctora habitual. Ella le conoce bien, lleva muchos años con él y en cuanto le ha visto se ha mosqueado. Me decía que está demasiado llorón y que quizá pueda haber algo más que le esté molestando. Ella le ha visto otras veces sin medicación y nunca se ha comportado así. Me ha hablado de hidrocefalia. Y me ha sorprendido porque yo había hablado con una familia que habían pasado una fase similar con su peque y el mayor problema fue una importante hidrocefalia. Pero esta conversación aún no la había comentado con la doctora.
Quique estaba tan alterado que hoy ni siquiera se ha podido intentar administrar la enzima. Su doctora ha hablado con la neuróloga del Niño Jesús donde le siguen por el tratamiento intratecal y nos han recomendado acercarnos a este hospital para una valoración.
La neuróloga ha estado observándole detenidamente y no le ha parecido que tuviera ningún dolor. Y yo insisto en que no parece que le duela nada. Hemos empezado dando el risperdal y observar cambios. Habrá que dar tiempo a que vaya haciendo efecto y habrá que ir aumentando la dosis paulatinamente.
El jueves volveremos al Niño Jesús para la intratecal y veremos cómo sigue evolucionando.
Descartaremos la hidrocefalia (espero) y también hemos hablado con sus oncólogos para adelantar la reevaluación y descartar que el tumor pueda haber vuelto a la carga.
En cuanto al centro de atención temprana de momento hemos parado la fisioterapia hasta que Quique tenga una conducta más adecuada y pueda volver a aprovechar las sesiones. Las cambiaremos por una terapia a domicilio con el integrador social.  A ver qué tal nos va.
No me hace ninguna gracia parar la fisio pero tampoco estaba aprovechando nada el tiempo así que... Lo que no me gustaría nada es tener que detener la enzima semanal, algo que se ha llegado a plantear hoy en el hospital. Espero que eso nunca llegue a suceder.

lunes, 12 de marzo de 2018

Cambios

Siempre he dicho que la evolución de Quique es muy buena. Se mantiene estable. No mejora pero tampoco empeora.
Últimamente estamos notando cambios en él que no me gustan nada. Se muestra más desconectado con su entorno. Supongo que influye el haber perdido audición y no tolerar para nada sus audífonos. El caso es que está en su mundo, más "estilo Santi". A lo suyo, hablando menos y llorando más. Cosas que decía claramente como "medicina" para pedir el melamil e irse a dormir ha dejado de hacerlo y solo es "agua" o "bebé" (=beber).
Se vestía y desvestía con muchísima soltura. Ya nos cuesta más. Puede salir a la calle un día de lluvia con un solo zapato y no notarlo. Después de andar unos diez minutos, cuando ya tenía el pie calado, me avisó con un "pupa" de que le faltaba un zapato. Pobre, no me había dado ni cuenta, confíe en que se vestía solo. Así que me tocó llevarle en brazos... 28 kilitos... Qué se le va a hacer.
Ha dejado de parar al acercarse a un semáforo y hay que estar muy pendiente de agarrarle para que no cruce la calle. Caminando por la calle, si se alejaba un poco, solía mirar hacia atrás para localizarnos y parar para esperar. Ya no te puedes fiar de él, tira para adelante y no espera a nadie.
El otro día en el hospital se me escapó en el pasillo. El mismo pasillo que recorremos cada martes, donde siempre que se escapaba se paraba a esperarme. Ya no, el último día, se metió en el ascensor y se fue él solo. Una señora se fijó que había dado al botón del sótano así que escaleras corriendo hacia abajo para intentar llegar antes que él. No lo conseguí. Cuando bajé, no le vi. Y empezó el agobio, ¿habrá bajado aquí?, ¿habrá salido en otra planta? Pregunté a un par de enfermeras que estaban hablando pero no se habían fijado así que probé suerte por un pasillo. El que se iba hacia la calle y allí le encontré. Menos mal que la señorita de información le vio un poco perdido y se mosqueó. Le paró en la puerta de la calle y no le dejó salir. Pensándolo después supongo que iría hacia el metro y es que los trenes le siguen fascinando aunque ya pasa de jugar con ellos. Porque ya hemos abandonado los puzles y los trenes, ahora el único entretenimiento es encender y apagar luces y abrir y cerrar puertas. 
Cuando regresé a nuestra planta con la doctora, quien estaba tan asustada como yo, tenía movilizado al equipo de enfermeras buscándole por varias plantas. Cuántas caras de alivio cuando nos vieron aparecer. Ese día nos llevamos el susto. 

miércoles, 3 de enero de 2018

La cpap

Hace tiempo que tenemos una cpap en casa. Quique hace apneas de noche y dormir con oxígeno podría ayudarle a tener menos despertares. Descansaría mucho mejor de noche. Pero ya sabemos que Quique no se lleva nada bien con ninguna máquina y menos con una mascarilla rígida y abultada en su nariz durante toda la noche. Así que hemos tenido esa máquina casi de adorno en la mesita de noche. Hasta ahora, las apneas eran más bien leves y la cpap no era tan necesaria. La neumóloga nos la recomendó para que se fuera acostumbrando a ella porque en ningún caso le iba a perjudicar y sí beneficiar. 
La última prueba del sueño reveló que las apneas son más frecuentes. Ahora sí es necesario el uso de la cpap. Pero Quique sigue sin aceptar esa máquina. Y yo lo entiendo, es incomodísimo dormir con una mascarilla en la nariz que te impide coger tu postura preferida y es que Quique duerme boca abajo.
Tenemos claro que al peque le vendría muy bien dormir con la cpap pero no sabemos cómo hacer para que la acepte.
Casi no pudimos ni probársela en el hospital. La llevamos la semana pasada para que la revisaran y comprobaran si la mascarilla que tiene aún le sirve. Cuando la enfermera la comprobó y vio que no había uso registrado ya se puso en plan, "ya están estos padres dejando hacer a sus hijos lo que les da la gana y no cumpliendo con la recomendación del médico". 
- "Es que está a cero el uso" - decía la enfermera con tono despectivo, - "ni siquiera lo habéis intentado". 
¿Qué no lo hemos intentado? Cuando no se puede, no se puede. Quique no te deja ponerle la mascarilla y si le sujetas para ponérsela, se la quita al segundo. ¿Que quieres, que le sujete durante toda la noche para que no se la quite? ¿Que le ate para dormir? ¡Venga ya! ¡Dile que debe dejársela puesta, a ver si lo entiende! 
Así que la dejamos sola ante el peligro. No movimos un solo dedo para ayudarla a probarle la mascarilla y ella sola se dio cuenta de que hay cosas que son muy difíciles con Quique. Y que no vale un "Quique hay que hacer esto" porque nuestro peque no lo entiende. 
Sinceramente, disfrutamos mucho viendo como Quique vacilaba a la enfermera y ella no sabía cómo hacer para probarle la mascarilla. Después de un ratito la ayudamos, al menos para comprobar que la mascarilla era de su talla y la máquina funcionaba correctamente. 
- "Poco a poco, a ver si conseguís que se la vaya poniendo en casa y nos vais informando. La verdad es que no puedo daros ningún consejo", - nos dijo la enfermera, esta vez en un tono mucho más comprensivo y amable. 
Y en eso estamos. Peleándonos por la noche para que se la ponga. Creo que el record está en 20 segundos. Esperemos que en no mucho tiempo esos 20 segundos se transformen en una noche entera...
Este es modelo que usa Quique.

sábado, 30 de diciembre de 2017

Las gafas

Revisión en oftalmología. Como de costumbre, Quique no colabora en la realización de ninguna prueba. Lo único que se deja hacer es pinchar el porta y sólo si se hace en su cama de la planta séptima. Todo lo que no se haga allí es complicadísimo con Quique. La primera vez que graduamos su vista, hace ya cuatro años, estaba claro que necesitaba gafas, tenía mucha miopía. O eso decía la máquina. 
Un año después, en la siguiente revisión, la cosa cambió. Milagrosamente la miopía de Quique no era tan elevada. La misma máquina dio un resultado muy distinto. Con los nuevos datos regresamos a la óptica y encargamos unas gafas nuevas con una graduación menor.
Pasa otro año y volvemos a la consulta para revisar de nuevo. En esta última revisión el resultado fue muy similar al anterior. Algo de astigmatismo y nada de miopía. Bueno, con sus últimas gafas Quique debía estar bastante cómodo. Cual fue nuestra sorpresa cuando la doctora del hospital revisó las gafas de Quique y nos dijo que la graduación de los cristales no correspondía con la última medición que teníamos registrada. ¿Cómo que no? ¡¡¡Si en su día fuimos a la óptica y encargamos unas gafas nuevas!!! Pues no. No correspondía. 
Nosotros llevamos aquella graduación, pero el óptico debió hacer los cristales con los datos antiguos. Así que Quique lleva cuatro años con unas gafas que no le benefician para nada. Al parecer, le hacen ver peor. Unas gafas con una graduación mucho mayor de la que él necesita. 
Después del enfado monumental con este óptico, hemos decidido no volver allí y encargar las gafas nuevas con la graduación correcta en una óptica distinta. 
Y mientras se hacen, espero que estas sean las correctas, nuestro terremoto mejor va sin ellas...