lunes, 4 de febrero de 2019

El túnel carpiano


Después del subidón de Disney, toca volver a la realidad. Síndrome del túnel carpiano.
La acumulación de materia ha atrapado sus nervios y es necesario liberarlos. Una de las razones por las que Quique puede estar tan nervioso por las tardes. Que sienta dolor en sus manos. Quizá no un dolor muy intenso, pero sí molestias. Calambres, manos dormidas, hormigueo, pérdida de sensibilidad y de fuerza… Sensaciones molestas que quizá Quique no sabe expresar y pueden hacer que le alteren por las tardes. Ya estamos en lista de espera para intervenir.
Operación sencilla según me explicó el doctor. Harán las dos manos a la vez, algo que está muy bien porque así solo le anestesiamos una vez.
Como siempre, lo peor es la anestesia pero en el hospital ya le conocen. Ya le han intervenido anteriormente y saben cómo manejarlo. Así que confiamos en que todo saldrá bien. Después, esperamos que Quique esté un poco más tranquilo y contento por las tardes.
Os iré informando.

sábado, 2 de febrero de 2019

Disney

Gracias a Make a Wish hemos vivido un fin de semana espectacular en Disneyland París. Para nosotros ha sido un chute de ilusión impresionante. Y solo podemos dar las gracias a quienes lo habéis hecho posible.
Desde Semana Santa estamos viviendo una época difícil con Quique. Todos los cambios que venimos experimentando han sido a peor. Ha dejado de hablar, de comunicarse, de comer solo, de vestirse… Sin duda, lo peor fue el cambio tan grande de conducta. Se volvió muy agresivo, no dejaba de llorar y gritar, hacía daño, se autolesionaba… Con la nueva medicación empezamos a remontar. La agresividad desapareció y dejó de hacerse daño. Está mucho más tranquilo aunque las tardes siguen siendo complicadas.

Cuando te toca vivir esto, te parece increíble el que una asociación como Make a Wish contacte contigo para interesarse por tu historia y te diga que van a trabajar para hacer realidad la ilusión de tu hijo enfermo, solo para hacerle feliz, para que se olvide de sus problemas y de su afección.
Hay mucha gente buena en este mundo, la enfermedad me ha permitido conocer a muchísimas personas generosas, solidarias, dispuestas a ayudarte en lo que necesites sin pedirte nada a cambio. Y eso es una de las cosas buenas de vivir con MPS. Cierto es, preferiría no haber conocido a esas grandes personas si eso hubiese significado que mis hijos hubiesen nacido sanos. Prefiriría no haber viajado a Disney a cambio de la salud y el bienestar de Quique. Por supuesto. Pero Quique está enfermo, gravemente enfermo. Su hermano Santi lo estuvo. Murió por este trastorno y eso no va a cambiar. Así que me quedo con las cosas buenas que me ha dado esta vida. Mis hijos en primer lugar.
Y puedo decir que Quique nos ha regalado un viaje en familia al país de la magia y la fantasía para disfrutar y ser felices olvidándonos del Hunter.
Todo ha ocurrido por obra y gracia de Make a Wish. Han hecho posible cumplir el sueño de Enrique. No nos olvidamos de todos los amigos que han colaborado. Estamos enormemente agradecidos a Allianz Seguros España, quienes crearon el universo de ilusión de Quique, donde recibimos numerosos mensajes de apoyo y cariño y quienes han contribuido a realizar este gran sueño. También agradecemos a Iberia que nos llevaran al país de la fantasía y que nos trataran como a reyes.


Fue un fin de semana espectacular, lleno de emociones, de risas, de nervios y, en definitiva, de felicidad. Un viaje que llevaremos siempre en el recuerdo.
Por fin, Quique ha podido conocer a Mickey y a sus amigos. A "Mi Mau" como, hasta no hace mucho, él lo llamaba.
Gracias a quienes lo habéis hecho posible.

miércoles, 9 de enero de 2019

Navidad

Se acabaron las vacaciones de Navidad. No es que lo hayamos pasado mal, pero cada vez es más difícil todo con Quique. 
Ha pasado buenas vacaciones, quitando los días señalados donde perder sus rutinas, encontrarse con mucha gente y comer en sitios nuevos no le ha gustado demasiado. Muchos nervios y algo incómodo. 
Esta vez, Nochebuena y Nochevieja las hemos pasado en casa. Solo los cuatro. Y ha sido un acierto. Al principio me daba pena eso de no reunirnos con el resto de la familia para celebrar una noche especial al año. Sin embargo, pensándolo bien, tenemos la suerte de poder juntarnos toda la familia cuando nos apetezca y lo hacemos. No tiene por qué ser una noche señalada. Puede ser cualquiera. Y para Quique ha sido lo mejor. Evitar los nervios de meterle en una casa llena de gente, de cenar "medio obligado" en la mesa con todos, el que esté llorando, gritando y deambulando de acá para allá sin saber qué hacer, no tiene precio. 
El 24 cenamos los cuatro juntos en casa. Y después la rutina de siempre, dientes, pañal y a dormir. Más a gusto que nadie. Disfrutó su noche.
Y en Nochevieja igual. Le importa muy poco comerse las uvas a las doce para despedir el año. ¿Para qué íbamos a obligarle a aguantar hasta tan tarde? Cenó, le ofrecí uvas a eso de las 9 y no quiso ni probarlas. Pues nada, su rutina, dientes, pañal y a dormir. Y tan contento. Otra noche que disfrutó. 
En realidad, la disfrutamos todos, él a gusto en la cama y nosotros de cachondeo con Irene en el salón. Sin gritos, sin llantos y sin nervios. Nos ha encantado.
En cuanto a la conducta. La agresividad desapareció por completo con el risperdal. Dejó de hacerse heridas y de pegar constantemente. Está algo más tranquilo, especialmente por la mañana y por la noche. Ahora se está torciendo otra vez por las tardes. Parece que el risperdal ya no va a ser suficiente para controlarle. 
Es cierto que esta medicina marcó un antes y un después en la conducta de Quique. Desde que lo toma duerme fenomenal y él solo. No hace falta ni acompañarle hasta que se quede dormido. Es meterle en la cama arroparle y solito se duerme. Encima se va tan contento, riendo. Notas que le apetece estar ahí y se duerme en un segundo. Apenas tiene despertares nocturnos y si los tiene, él solo se vuelve a dormir. Es cierto que alguna noche se levanta corriendo por toda la casa y, como no, encendiendo todas las luces. Lo bueno es que le vuelves a llevar a su cama y se duerme enseguida. Y él solo. Es algo que me sorprende. Pensaba que esto no iba a suceder nunca. Antes no solo había que acompañarle hasta que se durmiera. Además, se despertaba varias veces por la noche y si querías que volviera a dormir tenías que hacerlo tú con él. Este ha sido un gran avance.
Menos mal que aún hay cosas que mejoran porque, por otra parte, ya solo vemos pérdidas. Apenas habla nada. Ya no se interesa absolutamente por nada. Ni siquiera le llamaban la atención los regalos de Reyes, que por cierto se han portado muy bien.
Y las tardes ahora las pasa todo el tiempo llorando y gritando. A ver si damos con la dosis o el medicamento que le ayude a estar más tranquilo.
Supongo que son fases que va experimentando.

sábado, 20 de octubre de 2018

El congreso II

Lo más interesante vino por la tarde, más relajada y  menos científica pero más reconfortante. Como novedad, este año, la tarde se dividió en dos salas: una dedicada a afectación no neurológica y otra a afectación neurológica en la cual participamos.
Tras la experiencia personal de una familia afectada por Mps II, Sonia Arias y Juan Pablo Cobos de la asociación ADHIN, nos hablaron sobre terapias ecuestres.
Me llamó especialmente la atención esta ponencia. Trabajan con un equipo multidisciplinar formado por fisioterapeutas, psicólogos, etc, para cubrir todas las necesidades de los pacientes y realizan actividades de monta o de pie a tierra tanto individuales como grupales.
Desarrollan diversas terapias que favorecen el desarrollo físico, psicológico, cognitivo... y usan al caballo porque transmite calor corporal, impulsos rítmicos y un patrón de locomoción y siempre se establece un vínculo entre el animal, el terapeuta y el paciente.
Nos hablaron de cuatro disciplinas fundamentales. La hipoterapia aprovecha el movimiento del caballo al paso para favorecer un desarrollo psicomotor. El paciente sube al caballo siempre acompañado del terapeuta quien lleva el control del animal. La equitación terapéutica destinada a personas con discapacidad motora, cognitiva, mental o con problemas de inclusión social, donde el paciente controla el animal. La equitación adaptada combina la terapia con el ocio. Y la terapia conductual para niños con trastornos de conducta, trabaja la atención, el respeto y pretende una modificación de conducta. 
También desarrollan programas para familias, con talleres de respiro y gestión de emociones siempre buscando la máxima de cuidar al cuidador.
Son muchos los beneficios que estas terapias aportan. Chicos con problemas de movilidad sienten el ritmo del caballo, se hace mucho ejercicio sin ser plenamente consciente, mejora al autoestima y la ansiedad, el movimiento del caballo ejerce un efecto de relajación... 
Además, nos comentaron mejoras en el área de comunicación y lenguaje pues favorece la capacidad respiratoria, en el área psicomotora porque beneficia al equilibrio y la coordinación, en el área de sociabilización pues se crea un fuerte vínculo entre las personas y el animal y en el área motora trabajando, por ejemplo, la hipotonía.
Me gustó tanto este tema que me planteo probar alguna terapia con Quique. Solo tendríamos que conseguir que superara su miedo a los animales. No creo que quiera ni acercarse a un caballo. Y tendría que informarme bien si el dispositivo intratecal es compatible con el movimiento del caballo.
La siguiente intervención de la Dra. Rovira Martí, Cómo actuar ante un paciente MPS en consulta de cirugía ortopédica, no me gustó nada. Básicamente se centró en la historia y síntomas de cada tipología de MPS.
Después, una ponencia dedicada a la asociación y su labor. Nos comentaron las funciones principales de la asociación (información, registro de pacientes, difusión, organización de eventos y congresos y atención a familias). Incidieron en la necesidad de participar en las actividades que promueven, así como en la necesidad de colaborar con la difusión y la organización de eventos.
También nos comentaron nuevos proyectos para mejorar la atención a familias y afectados y para impulsar el trabajo con los jóvenes.
Aprovechamos para apuntarnos bien la fecha del próximo Symposium Internacional MPS que se celebrará los días 1 a 3 de agosto en Barcelona en 2020 (www.mps2020.com).
Por último, destaco la intervención de Eduardo Brignani, ¿Cómo renovar nuestra fuerza interior para afrontar la adversidad? Un rato de reflexión donde hablamos sobre la adversidad, de dónde procede nuestra fuerza interior, revisamos qué es ser feliz, dialogamos sobre la vida y la calidad de vida y aprendimos que somos capaces de afrontar y asimilar cualquier adversidad.
El congreso terminó con la actuación de los niños y la presentación del proyecto la ruta de Woody.

domingo, 14 de octubre de 2018

El congreso I

El día 6 pudimos asistir al XIV congreso internacional científico familiar Mps España 2018. Como en otras ocasiones, dejamos a los peques con la abuela. Para Quique es demasiado cansado y con lo nervioso que se muestra últimamente, preferimos no arriesgarnos a que pudiera alterarse en exceso.
El congreso siempre supone una oportunidad de reencontrarse con otras familias afectadas, compartir novedades, experiencias, anécdotas, sentimientos, etc. Y eso, casi, es lo mejor del día.
Comenzamos con un recorrido por las enfermedades lisosomales. Después, una serie de ponencias centradas en terapia génica y oportunidades terapéuticas. Tras esta primera parte, se desarrolló una de las ponencias que más me interesaban. Mireia del Toro se centraría en problemas de conducta y alteración del sueño en las Mps. Con la fase que venimos experimentando con Quique ya desde hace varios meses pensé que esta ponencia podía ser clave para nosotros. Lástima, no aportó gran cosa. Por una lado, la falta de tiempo hizo que la doctora acelerara su presentación y, por otro lado, quiso hablar además de la Red Europea de Enfermedades Lisosomales centrándose casi más en este tema.
Básicamente, comentó que la alteración de conducta se traduce en una excesiva movilidad y agresividad. (Justo lo que hemos vivido con Quique). Cuando se presentan estos problemas de conducta lo primero que debemos hacer es descartar otras causas secundarias que puedan afectar y provocar estas alteraciones como puede ser algún dolor físico, molestias en dientes, cabeza, oídos, etc. Para manejar los problemas una vez surgidos aconsejaba tener rutinas bien establecidas, pues ayudan a tranquilizar a los niños y propiciar un entorno conocido y seguro por ejemplo, evitando riesgos en casa (tapar los enchufes, usar los sistemas de seguridad de bebés para cerrar cajones y puertas, proteger los picos de los muebles...). Y siempre que el niño pueda y lo entienda tratar de reforzar los buenos comportamientos. 
Todo esto unido a un tratamiento farmacológico puede mejorar los problemas de conducta. En relación a los fármacos, la doctora señaló que, normalmente, los niños crean tolerancia hacia esos medicamentos.
Mencionó la hidrocefalia como posible causante de las alteraciones graves de conducta pero no se detuvo en ella. Este es otro tema que nos interesa enormemente porque aún seguimos dándole vueltas.
En cuanto al sueño, un poco lo mismo, la importancia de descartar otros problemas que puedan afectar al sueño y el asegurarse de liberar bien las vías aéreas. El hecho de que duerman mal puede hacer que por el día se muestren más cansados e irritables y contribuir a esas alteraciones de conducta.
También resultó interesante la ponencia del doctor Santos, otorrino del hospital Niño Jesús de Madrid, sobre los factores a tener en cuenta en la otorrinolaringología en MPS
Nuestros niños suelen pasar sin problemas el cribado auditivo y con el crecimiento aparecen los problemas auditivos. Por tanto, es importante vigilar y hacer un seguimiento. El retraso cognitivo puede confundir en las valoraciones auditivas que se hacen habitualmente con pruebas subjetivas (audiometrías acompañadas de juegos) y objetivas, normalmente dormidos y, en algunos casos, con anestesia.
Para solucionar los problemas de audición se colocan audífonos  o se realizan implantes cocleares. 
Señaló la importancia de controlar las apneas del sueño porque pueden producir un bajada de oxígeno durante el sueño. Usar si es necesario una cpap (pero usarla de verdad, no como Quique que no la tolera ni un segundo) y en casos más graves practicar una traqueotomía. Teniendo en cuenta siempre la dificultad para la intubación.
Aún se desarrollaron varias ponencias más, de las cuales, dos me llamaron especialmente la atención. Una sobre terapias ecuestres y otra sobre cómo afrontar la adversidad. Las comentaré en una nueva entrada pues esta ya se está haciendo demasiado larga.

martes, 5 de junio de 2018

Un poquito mejor...

Hace dos meses de la última entrada y puedo escribir que estamos un poquito mejor. 
Comenzamos a darle el risperdal. Empezamos por una dosis muy baja y la hemos ido subiendo con el tiempo. Quique ha mejorado en la agresividad. Ya no empuja tanto ni se pasa el día dando golpes o gritando. 
Ha mejorado pero aún no vuelve a ser el que era. Sigue nervioso, descontrolado y sin parar de llorar. Por las mañanas está mejor. Vuelve a estar contento en los viajes de coche y en el cole se muestra más participativo y animado.
Por las tardes, a veces se le nota más cansado y apagado y otras muchas veces se pasa toda la tarde llorando.
Habíamos descartado la hidrocefalia. Sin embargo, después de hablar con sus médicos, volvemos a  tenerla muy presente. Su doctora en el Doce le hizo un tac para comprobar que todo estaba bien. Se observaba mayor deformación pero no se apreciaba hidrocefalia. Unos días después y tras consultar el caso de Quique con otros doctores, me explicó que la hidrocefalia es muy frecuente en nuestros niños llegados a la edad de Enrique y que no siempre se puede observar en un tac. Me dijo también que en nuestros niños no siempre el síntoma más claro de hidrocefalia es el vómito. Me explicó que el cambio de conducta tan drástico y en tan poco tiempo puede ser un síntoma evidente. Para asegurarse habría que medir la presión intracraneal. Podría hacerse con una punción lumbar pero sabemos que con Quique despierto es imposible. El problema es que el resultado no es válido si se hace con anestesia. Así que para medir la presión debemos meterle en quirófano para introducir un sensor en la cabeza y monitorizarle entre 24 y 72 horas. Con ello obtendríamos un registro completo de la presión intracraneal para poder valorar si existe o no hidrocefalia.
Pensamos que Quique no es quien era. Ha cambiado. Ha empeorado. Está claro que algo le pasa. No es normal que esté tanto tiempo llorando y quejándose. Es como si le doliera algo pero él no hace ningún gesto de dolor ni se señala en ninguna parte. No sabe expresar lo que le pasa. Sin duda, algo debe estar molestándole. A ver si damos con lo que es. 
De momento hemos descubierto una muela destrozada, algo que puede ocasionar mucho dolor y podría explicar también su irritabilidad. Ya tenemos fecha para la extracción, a ver si con esto mejora.
Y la semana próxima revisaremos el tema de onco, para descartar que el tumor haya vuelto a reactivarse.
Vamos a ver cómo va evolucionando antes de trepanar el cráneo para medir la presión.
Si no mejora, su doctora nos recomienda hacer esa prueba. Pero primero vamos a comprobar que no se solucione con la extracción de la muela y vamos a asegurarnos de que el tumor sigue controlado.

martes, 3 de abril de 2018

Incontrolable

Llevamos ya más de un mes desde que Quique comenzó a cambiar. A estar extremadamente nervioso, a no poder parar, a entretenerse solo dando golpes. Ha empezado incluso a autolesionarse, ya tiene costras en las manos, por el cuello y se toquetea los dispositivos constantemente hasta llegar a hacerse heridas.
Este estado ha vuelto a alterar su sueño. Desde la operación de vegetaciones hace menos apneas, parece que descansa mejor. El problema ahora es que está tan descontrolado que le cuesta muchísimo iniciar el sueño. Puede tardar más de dos horas en dormirse y hasta que se tranquiliza, está levantándose, encendiendo la luz... Eso sí. Una vez que consigue calmarse duerme muy bien.
Quique siempre ha sido muy activo. Hiperactivo. Pero se le podía controlar. Y por supuesto reía, iba contento al parque, disfrutaba en Adempa con su fisio, le encantaba ir al cole. Un terremoto feliz. Ahora, no deja de llorar. Y no hay nada que le consuele. Está siempre "como enjaulado" intentado escapar. A disgusto. Los puzles o los trenes ya no le interesan y no se entretiene ni un segundo con ellos. Ni siquiera con su moto. Bajar al parque o a la urbanización para corretear con la moto tampoco le motiva. La coge, da una carrera, se para y a llorar.
En todas partes está así. La fisio del centro de atención temprana lleva tiempo comentando que no puede trabajar con él. No es capaz de controlarle. Y lo intenta por todos los medios. Un día estuvo jugando con espuma y colchonetas a ver si conseguía que soltara toda su rabia y su frustración sin hacerse daño. Nada. No conseguía que dejara de llorar ni que se relajara un poco.
En el cole, igual. Las notas de sus profesores siempre señalan que no deja de "llamar la atención al llorar sin lágrimas", que intenta escaparse, que los patios y los momentos de comedor son un calvario para él. Vamos que no pueden controlarle.
Hemos pensado que pudiera dolerle algo. Sin embargo, después de observarle bien no parece que sufra ningún dolor físico. Es Quique en estado puro, bruto y terremoto como siempre ha sido pero totalmente desatado. Por supuesto, todo esto lo estamos tratando con sus médicos y quizá sea necesario realizar alguna prueba. 
Cuando hablé con su psiquiatra me comentó que podía ser un efecto secundario del aripiprazol. Así que suspendimos el tratamiento. No hemos observado ninguna mejoría, al contrario, quizá esté aún más descontrolado.
Hoy hemos estado de nuevo en el Doce de octubre para recibir su dosis enzimática semanal. El martes pasado estuvo tan nervioso que no pudo terminar el tratamiento. Después de arrancarse la aguja fue imposible volver a pincharle y mantenerle tranquilo. Como quedaba muy poco para terminar decidimos perder esos poco centímetros cúbicos.
Hoy no parecía que la cosa fuese a ir mejor. Media hora de coche sin parar de llorar solo para llegar al Doce. En cuanto ha subido en el ascensor de hospital, el llanto se ha mezclado con el grito.
Lo primero, visita a la psiquiatra para que le pautara la nueva medicación. Vamos a probar con risperdal.
Después con su doctora habitual. Ella le conoce bien, lleva muchos años con él y en cuanto le ha visto se ha mosqueado. Me decía que está demasiado llorón y que quizá pueda haber algo más que le esté molestando. Ella le ha visto otras veces sin medicación y nunca se ha comportado así. Me ha hablado de hidrocefalia. Y me ha sorprendido porque yo había hablado con una familia que habían pasado una fase similar con su peque y el mayor problema fue una importante hidrocefalia. Pero esta conversación aún no la había comentado con la doctora.
Quique estaba tan alterado que hoy ni siquiera se ha podido intentar administrar la enzima. Su doctora ha hablado con la neuróloga del Niño Jesús donde le siguen por el tratamiento intratecal y nos han recomendado acercarnos a este hospital para una valoración.
La neuróloga ha estado observándole detenidamente y no le ha parecido que tuviera ningún dolor. Y yo insisto en que no parece que le duela nada. Hemos empezado dando el risperdal y observar cambios. Habrá que dar tiempo a que vaya haciendo efecto y habrá que ir aumentando la dosis paulatinamente.
El jueves volveremos al Niño Jesús para la intratecal y veremos cómo sigue evolucionando.
Descartaremos la hidrocefalia (espero) y también hemos hablado con sus oncólogos para adelantar la reevaluación y descartar que el tumor pueda haber vuelto a la carga.
En cuanto al centro de atención temprana de momento hemos parado la fisioterapia hasta que Quique tenga una conducta más adecuada y pueda volver a aprovechar las sesiones. Las cambiaremos por una terapia a domicilio con el integrador social.  A ver qué tal nos va.
No me hace ninguna gracia parar la fisio pero tampoco estaba aprovechando nada el tiempo así que... Lo que no me gustaría nada es tener que detener la enzima semanal, algo que se ha llegado a plantear hoy en el hospital. Espero que eso nunca llegue a suceder.