domingo, 7 de agosto de 2016

Actualizando

Seguimos estables, que no es poco. La última reevaluación oncológica fue bien. Tendremos otra en octubre. El tumor se mantiene controlado.
Las últimas pruebas también bien, sin cambios con respecto a la vez anterior.
Tuve un pequeño percance con los técnicos de rayos. Bueno, con una técnico en concreto. Quique no colabora nada en las radiografías, esto no es nuevo. Es llegar a esa zona del hospital y ponerse nervioso y alterado. Pedirle que se quede quieto mientras "le hacen la foto" es imposible. Hay que sujetarle un poco. Lo difícil es agarrarle desde un lateral y conseguir que se quede de pie en una posición concreta. No puedes sujetarle cómodamente. Si añadimos que Quique tiene muchísima fuerza y no se deja sujetar, hacer la dichosa "foto" requiere de sudor y muuuucha paciencia. Así se ha conseguido otras veces. No esta vez, donde invertimos sudor pero olvidamos la paciencia. Y le hecho la culpa a la técnico que con su frase lapidaria "tenemos mucho trabajo y no podemos estar toda la mañana con un solo niño" demostró no tener nada de paciencia. Nos fuimos sin "foto". Menos mal que el médico se apañó con lo poco que sacamos en el rato que estuvimos en rayos. 
Entiendo que tengan más pacientes y más radiografías que hacer pero eso de "no podemos estar toda la mañana con un niño" no lo entiendo. Qué poco profesional. Hay niños colaboradores y tranquilos y hay otros asustadizos y nerviosos, si no lo entiendes dedícate a otra cosa. Cada uno es como es. Además, ella conoce al niño, no es la primera vez que  está con él. Ya sabe cómo se comporta Quique, quizá debería buscar recursos para intentar hacer la radiografía. Podía haber dicho, "salid un rato a ver si se tranquiliza y después lo intentamos otra vez..." Pero no, era más cómodo echarnos.
Y mayor fue mi enfado cuando al salir de la sala de rayos pude comprobar que estaba vacía. En ese momento, no había nadie esperando para hacer radiografías. El "tenemos mucho trabajo" en realidad significaba "no tengo ganas de intentarlo más".
Ahora nos preocupa la audición. He notado últimamente que Enrique no oye bien. Siempre pone el volumen al máximo y a veces no responde cuando te diriges a él. En ocasiones, simplemente no le da la gana hacerte caso porque está entretenido con algo. Pero, muchas veces me doy cuenta que no te oye. Estoy hablando con el otorrino para valorar unos audífonos.
No quiero que me pase como con Santi. Todos los profesionales empeñados en que estaba muy sordo y los audífonos solucionarían el problema y además apostaban que su lenguaje mejoraría. Nosotros dudábamos. Aun así probamos los audífonos y descubrimos que no cambió en nada. ¿Y su lenguaje? Santi nunca dijo una sola palabra. Si lo audífonos iban a ser una solución, no sirvieron de nada. 
El caso de Quique es distinto. Con él si tengo la sensacion de que ha perdido audición. Eso sí, si ponemos audifonos no voy a comprar otros. Usaré los de Santi que los tengo nuevecitos en un cajón con seguro y todo. Asegurados por cinco años aún le deben quedar un par en vigor. Y los he cuidado por si algún día los necesitábamos. Les he cambiando su pastilla antihumedad, los he limpiado...
Supongo que la clínica aceptará usar estos audífonos y no nos harán comprar otros. Porque en ese caso buscaré otra clínica.

sábado, 28 de mayo de 2016

XI Encuentro nacional MPS 2016

Coincidiendo con el día mundial de las MPS se celebró, como cada año, un encuentro nacional de familias. Esta vez nos reunimos en Santiago de Compostela para participar en el XI Encuentro Nacional MPS 2016.
Tras el acto de inauguración en el que se presentaron las autoridades asistentes, el doctor José A. Cocho de Juan presentó su ponencia Diagnóstico en enfermedades lisosomales.
Se centró, fundamentalmente, en dos puntos: el programa de cribado neonatal desarrollado en Galicia y el proyecto FIND.
En cuanto al programa de cribado neonatal, comentó que siempre trabajan con muestras de sangre y orina porque se determinan mayor número de diagnósticos que solo con pruebas de sangre. Recogen las muestras desde las 48 horas de vida. El niño suele orinar cuando se le pincha el talón para obtener la sangre así que aprovechan ese momento para colocar un papel absorbente en el pañal y recoger ambas muestras al mismo tiempo. En un único análisis se pueden observar muchas enfermedades.
Cada vez son más los países que incorporan este programa de cribado e incluyen el cribado para mayor número de enfermedades.
A través de los programas piloto, se puede conocer la incidencia de las enfermedades raras y el conocimiento sobre una enfermedad, lo que permite el abordaje de tratamientos en las primeras etapas de la vida.
El doctor se centró, después, en el proyecto FIND. Nace de la colaboración entre FEDER y MPS España y pretende dar un diagnóstico rápido cuando hay alguna sospecha de mps. 
¿Cómo lo hace? En la consulta de pediatría ante un paciente del que se sospecha una mps, se solicita el material para tomar la muestra de sangre y orina. Si da positivo, se confirma el diagnóstico con nuevos análisis de sangre y genética.
En el año y medio que lleva funcionando, ha recibido 290 peticiones, de las cuales ha analizado 106 muestras y de ellas ha detectado 5 casos de mps. Son datos que justifican el proyecto.
A continuación, la doctora Mª Luz Couce habló sobre Las Mucopolisacaridosis y sus terapias.
Mencionó tres tipos de tratamientos:
1. Tratamientos sintomáticos, para frenar los problemas que van surgiendo debido a la enfermedad. Por ejemplo, el uso de la ortopedia, fisioterapia o ciertas cirugías para corregir problemas óseos, de visión, de audición, alteraciones cardíacas o respiratorias. La doctora recordó el riesgo anestésico ante cualquier intervención.
2. Trasplante de células.
3. Terapia de reemplazo enzimático. Actúa principalmente en la disminución del tamaño de las vísceras y de la obstrucción en la vía aérea. Las reacciones adversas suelen ser leves. 
Señaló el problema de la pérdida de la enzima una vez introducida. Nos decía que no llega la cantidad deseada ni llega a todo los sitios que nos gustaría. Pretenden conseguir llevar la cantidad necesaria de enzima donde interesa y para ello han conseguido encapsularla.
Tras ella, la doctora Mª José de Castro expuso su ponencia sobre Terapias alternativas.
Con mucha efusividad nos resumió varios tratamientos alternativos:
1. Trasplante de precursores hematopoyéticos. De elección en Hurler para pacientes menores de tres años y con un CI superior a 60.
Como ventaja señaló que produce efecto a nivel del cerebro y como desventaja la mortalidad y las complicaciones.
2. Terapia génica. Pretende introducir el gen funcional capaz de producir la enzima deficitaria.
3. Terapia de reducción de sustrato. Pretende limitar la síntesis de la molécula que no puede ser dregradada por el lisosoma. 
4. Terapia enzimática intraventricular. Administra la enzima en el líquido cefalorraquídeo. Mencionó el ensayo clínico para MPS IIIb que prueba el tratamiento tras un estudio de historia natural.
La doctora Mª José Camba se centró en el tratamiento dietético en su conferencia Hablemos de dietas para nuestras enfermedades.
En la consulta, el equipo de dietética valora el estado del paciente y elabora una historia nutricional determinando cuanta cantidad come de proteínas, vitaminas, carbohidratos, etc. 
Después de informar a la familia de las deficiencias nutricionales actuales y de las que pudiera tener en un futuro, educan nutricionalmente a la familia.
Como objetivos principales, en la consulta se marcan, el control de la enfermedad, permitir un crecimiento adecuado y conseguir que la comida sea algo agradable.
Han desarrollado diferentes herramientas para llevarlo a cabo, por ejemplo, programas de cálculo y guías para pacientes. También adaptan menús escolares y elaboran libros de recetas donde, además, animan a los más pequeños a cocinar y ser partícipes de su alimentación.
Destacó una herramienta muy interesante que permite el seguimiento on-line del paciente con el programa Odimet, una página web diseñada para elaborar dietas y ofrecer información de los alimentos, muy útil para todos los pacientes, especialmente aquellos con trastornos congénitos del metabolismo.
La doctora recomendó una dieta normal adecuada a la edad del paciente. Rica en proteínas sin exceso de carbohidratos. Y nos señaló encarecidamente que tuviéramos cuidado con el azúcar oculto en los productos (por ejemplo, nos señalaba la enorme cantidad de azúcar en los cereales de desayuno). Nos aconsejó leer las etiquetas de los alimentos y conocer bien su composición.
A continuación, participaron dos familias, dos mamás nos relataron, entre lágrimas, su historia.
Por último, la presidenta Ana Mª Mendoza, señaló rápida y brevemente, la intención de la asociación por seguir apostando por la investigación, el deseo de aumentar las ayudas ofrecidas a las familias y la necesidad de conocer sus demandas para poder llevar a cabo nuevos proyectos.
El momento más esperado llegó con la actuación de nuestros niños, auténticos protagonistas del encuentro.
La reunión terminó con una agradable comida en el Hotel Tryp de Santiago de Compostela donde las familias pudimos compartir impresiones y experiencias. 

lunes, 16 de mayo de 2016

El cole: reclamando.

Hoy vuelvo al tema de la escolariazación. Ya comenté en la entrada del cole (puedes leerla aquí) que  solicitamos un colegio que se encuentra en un municipio donde ni vivimos, ni trabajamos y, por tanto, no tenemos puntos para acceder a él. Sin embargo, este centro, a tan solo ocho minutos en coche del trabajo de su padre, es el único que integra la modalidad de escolarización que Quique necesita, un aula de educación especial dentro de un colegio ordinario apostando con ello por un modelo de inclusión educativa tan necesario y escaso hoy. Y es el único que nos permite conciliar vida familiar y laboral puesto que en ningún otro centro podemos hacer compatibles sus horarios escolares con los nuestros laborales. El problema es que el colegio no dispone de plazas libres, tan solo de una. Y ha sido otorgada a un niño que tiene mayor puntuación. 
En nuestra reclamación hemos dejado por escrito nuestra necesidad de acceder a él. Sé que tanto la inspección como la comisión de escolarización están al corriente de la situación. Tenemos el apoyo de la inspección haciendo todo lo posible por admitir a Quique sobre ratio, pero es la comisión quien se encarga de valorar la reclamación. Esperamos que su respuesta sea favorable.
Este centro lo han solicitado varios niños y solo han aceptado a uno porque no tienen más plazas. Un aula de educación especial la conforman seis niños. Si reciben cuatro o cinco peticiones, ¿no sería mejor invertir en el centro para abrir un aula nueva y admitir a todos los niños, en lugar de dejarlos fuera? Los padres siempre buscamos lo mejor para nuestros hijos, y en educación especial no hay mucho donde elegir. Es más, centros que apuesten por una verdadera inclusión son muy pocos. Necesitamos más colegios de este tipo, porque es lo que los niños necesitan. Un niño con graves dificultades convive en la sociedad junto a niños sin dificultades. ¿Por qué en el cole no puede ser igual? ¿Por qué en el cole hay que segregar si en su vida se les intenta integrar?
En este cole, por supuesto, a estos niños no se les mete en un aula y se les deja solos. Ellos tienen su aula y su referencia, un pt que se dedica exclusivamente a ellos. Admás, tienen técnicos de apoyo, fisioterapeutas y todo lo que necesitan para que estén bien atendidos. Y, además, comparten las actividades con el resto de niños "ordinarios", patios, comedores, fiestas, salidas, incluso diferentes asignaturas (siempre con su adaptación correspondiente y su pt acompañándoles).
¿Por qué no abrir una nueva aula? ¿Por cuestiones económicas? ¿De verdad no hay dinero para invertir en educación? ¿No hay dinero para invertir en niños con graves problemas?
Estoy harta de ver en facebook fotos y mensajes sobre lo caro que saldrá repetir la elecciones, sobre el despilfarro en papeletas que acabarán en la basura. Sé que esto puede ser exagerado y no sé cuanto costará relamente... pero me cabrea saber que el dinero se malgasta sin ninguna consideración cuando a otros les hace mucha falta. Me cabrea que no se use el dinero para lo que realmente tiene importancia y nadie me puede negar que los niños no tengan importancia. 
Claro, que si invertimos en niños y en su educación, no tenemos para que muchos roben y malgasten en lujos y caprichos...

miércoles, 11 de mayo de 2016

Neumonía atípica

Quique lleva una semana de febrícula, malestar general, diarrea, inapetencia y, sobre todo, fatiga y mucha tos. Se cansa muy rápido al andar y le dan ataques de tos si corre un poco. Pasó dos días con fiebre aunque sin complicaciones. Incluso pudo ir a su cita con el Niño Jesús para cumplir con las pruebas del ensayo intratecal. Perdió una semana de tratamiento pero parecía que, para la siguiente, ya estaba mejor. Sin embargo, no terminaba de recuperarse y, el martes pasado, de nuevo perdió el tratamiento. Su doctora me dijo que podía tratarse de neumonía atípica. Tras una placa y algunas horas de espera se confirmó el diagnóstico. Ahora le tocan cinco días de antibiótico y esperar que por fin se recupere completamente.
Como él está bien, casi lo que más me duele es que ha perdido dos semanas de tratamiento. Dos enzimas que ya no podremos recuperar...
El martes próximo esperamos volver a la normalidad hospitalaria y, además, tenemos la reevaluación oncológica. Análitica y comprobar que el hueso siga cicatrizando y el tumor disminuyendo.

jueves, 7 de abril de 2016

El cole

Quique está bien. Las últimas pruebas no indican mejoría pero tampoco un retroceso. Y, como siempre digo, tratándose de una enfermedad neurodegenerativa la buena noticia es no empeorar. También sigue igual el tema de la histiocitosis; pronto tendremos la reevalucion en oncología pero todo apunta a que el hueso está cicatrizando correctamente y las lesiones siguen disminuyendo. 
Ahora el tema que da vueltas en nuestras cabezas es el del colegio. Necesitamos un nuevo cole para el próximo curso y parece mentira que siendo los papás maestros y trabajando cada uno en un cole, debamos buscar otro distinto para Quique.
Enrique finaliza la etapa de infantil y el curso próximo debería empezar en primaria. Sabemos que el paso a primaria no se va a producir, Quique no estaría a gusto en un aula ordinaria de primero. En un principio valoramos la posibilidad de pedir una prórroga para repetir el último año de infantil pero comprendimos que para Quique sería una pérdida de tiempo y no sería lo más adecuado. Así que nos decantamos por un cambio de modalidad en la escolarización y acceder a un aula de educación especial.
Y es aquí donde empieza mi dilema. El centro que tenemos cerca es el cpee María Montessori, un colegio de educación especial que conozco bien porque es al que acudió Santi. Un cole lleno de buenos profesionales donde todos los tutores son pt y que trabaja y funciona perfectamente. El único pero, este centro no dispone de ampliación de horario y sus horas de entrada y salida no cuadran con las nuestras. Si Quique va a este cole, yo tendría que volver a dejar de trabajar. Y, sinceramente, en este momento no me apetece nada dejar de hacerlo. Podría buscar a una persona que se haga cargo de Quique pero para dejar a mi peque con un desconocido y encima darle a él o ella mi sueldo pues... ya me quedo yo y me quito igualmente el sueldo (y me quedo yo que soy la que trabaja a jornada reducida desde hace tiempo para poder compaginar con el hospital). Sueldo imprescindible como comprenderéis y creo que no es necesario explicar nada en este sentido (las prótesis, medicinas, tratamientos en atención temprana, etc. no se pagan solos y que nadie me hable de ayudas que aún estoy reclamando la dependencia). 
También me he planteado volver a pedir la ayuda para padres de hijos con enfermedades graves, ayuda que me corresponde pero ya me han denegado en dos ocasiones diciéndome que como el niño va al cole yo puedo trabajar (claro, por eso tuve que reducir jornada). Pues para llevarle al cole precisamente, yo voy a tener que dejar de trabajar... así que... no confío mucho en esa "ayuda".
Buscando otros centros adecuados para Quique, hemos encontrado un colegio ordinario con aulas de educación especial. Fuimos a conocerlo el día de aulas abiertas y su proyecto educativo basado en la inclusión nos gustó mucho. Está a tan solo ocho minutos en coche del trabajo de su padre y además aquí si disponen de ampliación de horario. El horario de este centro sí es compatible con el horario de su padre quien podría llevarle y recogerle sin problema sin necesidad de que yo pidiera la excedencia. Perfecto.
Ahora vienen las malas noticias. El centro dispone de 24 plazas y actualmente cuentan con 25 niños. Es decir, no hay plazas libres, es más, están sobre ratio. Sabemos que una niña cumple la edad máxima de permanencia en el cole y debe abandonarlo. Aun así, el centro tendría todas sus plazas cubiertas. Además, el cole se encuentra en otro municipio, donde nosotros ni vivimos, ni trabajamos, con lo que no tenemos puntos para acceder a él. Si alguien más lo solicita y vive o trabaja allí nosotros nos quedamos fuera.
Hemos decidido solicitar este colegio en primer lugar y el Montessori en segundo. Hemos mirado más colegios pero ninguno se adecua a nuestras necesidades. Me temo que finalmente nos darán la segunda opción... Ya os contaré como se resuelve todo.

lunes, 18 de enero de 2016

No ha habido suerte

Quique cumple todos los requisitos para entrar en el ensayo intratecal. De hecho, ha sido admitido. Ya forma parte del estudio. Pero no está dentro del grupo que recibe la medicación. 
Dos de cada tres pacientes reciben la medicina y esto se decide de forma aleatoria. Había que tener un poquito de suerte. Y, esta vez, no ha podido ser. 
Al menos, estamos dentro del ensayo. Nos garantiza la medicación. Dentro de un año, le tocará recibirla. 
La duda que me surge ahora y que no tardaré mucho en resolver es si en este año, Quique empeora tanto como para dejar de cumplir los requisitos impuestos por el ensayo, aún tendría posibilidad de recibir la medicina el año próximo.
De momento, me quedo con la decepción y a la espera.

domingo, 3 de enero de 2016

El ensayo intratecal

En el congreso Mps de octubre algunas familias me animaron a volver a intentar incluir a Quique en el ensayo clínico que se está llevando a cabo en el Niño Jesús. 
El ensayo prueba la misma medicación que ya reciben por vía intravenosa, a través del port a cath, pero administrada por vía intratecal. 
Uno de los pricipales problemas del Elaprase es que no traspasa la barrera craneoencefálica y no frena el deterioro que se produce en el cerebro. Ya sabemos que si no funciona el cerebro...
El ensayo intratecal pretende superar esta barrera administrando la medicación en el líquido cefalorraquídeo y llegando así al cerebro. 
Enrique fue rechazado porque en aquel momento estaba en pleno tratamiento con quimioterapia y corticoides y eso podía alterar los resultados. 
Ahora, lleva poco más de un año sin quimio  y la histiocitosis está controlada, así que decidí volver a proponerle.
Vamos a contrarreloj. El estudio se cerrará con 42 pacientes, y ya hay 40 admitidos. Por decirlo de alguna manera, quedan dos plazas libres.
Estamos haciendo las pruebas necesarias para ver si cumplimos con todos los requisitos y si es así participar en ese estudio. 
De momento vamos bien, la principal era una prueba psicopedagógica. Buscan niños ideales, no pueden estar asintomáticos pero tampoco demasiado deteriorados y, según el doctor, Quique está dentro de los límites que solicitan.
Tenemos pendiente para la vuelta de vacaciones, una resonancia magnética y una punción lumbar. Para la última, aprovecharán la sedación de la resonancia. Y también aprovecharán ese día para hacer el electrocardiograma, el cual hemos intentado en dos ocasiones previas pero ha sido imposible. Quique no estaba por la labor de colaborar.
Le comenté a la cardióloga que en el Doce de Octubre, para hacerle los electros suelen sedarle. No me hizo mucho caso porque en el segundo intento no había preparado nada, ni siquiera había hablado con el anestesista. Le suelen dar un sedante muy suave, solo para calmarle y poder hacer la prueba. Ya me dijo que lo tendría en cuenta si entra en el estudio  porque, según entendí, hay que hacerle un electro cada vez que reciba la medicación.
Primero debe ser admitido en el estudio. No quiero hacerme ilusiones pero los doctores están confiados, parece que en eso no va a haber problema. Luego, lo de recibir la medicina es otra historia. Entraría en un grupo de tres donde dos son tratados y uno no. Y esto se decide de forma aleatoria. Hay que tener un poco de suerte. 
Para recibir la medicina necesitaría un nuevo dispositivo, una nueva operación. Pero este solo se lo pondrían en caso de recibirla.
Me han hablado muy bien del Niño Jesús. He coincidido con varias familias en el Doce que alternan con el Niño Jesús y todas prefieren el último. Sin embargo, mi primera impresión en ese hospital ha sido nefasta. Las auxiliares con pocas ganas de ayudar, confunden la documentación de Quique con la de otro niño, casi pierden la muestra de orina (que nos costó varias horas conseguir)... 
Quizá sea porque aún no nos conocen y nosotros tampoco a ellos. Si nos establecemos allí espero que la cosa cambie. La verdad es que en el Doce ya estamos muy acomodados, ya son más de 5 años yendo y viniendo y Quique entra como en su casa, a su cama en su habitación...