Tratamiento en casa

Buenas noticias sobre la administración de su tratamiento semanal en casa. Cada vez se ve más cerca. Y aunque en otras comunidades ya se está llevando a cabo, aquí en Madrid estaba bloqueado por la propia comunidad. 

Es muy injusto que dependiendo de tu lugar de residencia puedas acceder o no a ciertos servicios.  

Ahora han cambiado algo (no me preguntéis qué) y la decisión de administrar el tratamiento desde casa ya no depende de la Comunidad sino de la dirección y farmacia del hospital. Cada hospital decide si reconoce el tratamiento domiciliario. 

Hemos vuelto a solicitarlo al Doce de Octubre. Cuando lo pedimos la primera vez, el hospital lo aceptó sin ningún problema. No hubo pegas. Al contrario, suponía un beneficio, especialmente, por el ahorro económico que conlleva no tener un paciente en hospital de día cada semana. Fue la comunidad la que no permitió la administración de este tratamiento en el domicilio.

Ahora que la decisión es del hospital, confiamos en que no cambie de opinión y vuelva a aprobarlo. También ha de pronunciarse farmacia. Nos preocupa que ponga pegas por el hecho de ser un medicamento extremadamente caro. Puede inquietarles el transporte y cuidado de la medicina desde el hospital a casa. 

No quiero hacerme ilusiones, sé que en alguna comunidad el hospital se ha negado al tratamiento domiciliario, pero ganaríamos mucho no teniendo que acudir cada martes al Doce. Además, nos ofrecen un horario muy amplio para la administración. Quique podría ir al cole ese día y quizá yo volver a trabajar a jornada completa y aumentar con ello el sueldo que a nadie nos sobra.

Actualizando

Remontamos desde la peor fase de Quique y últimamente vivimos con mucha más tranquilidad. Ya os fui comentando a través de facebook que con la nueva medicación Quique abandonó la agresividad y volvió a ser el que era. Un niño muy inquieto y nervioso pero feliz y cariñoso.

Es reconfortante verle reír y no llorar y llorar sin parar.

El verano ha ido francamente bien. Quique ha estado contento, hemos podido visitar diferentes lugares y el peque ha disfrutado mucho. ¡Hasta se ha bañado en la playa! (que para ello ha tenido que pisar la arena).

Temíamos que con el inicio del curso escolar se torciera un poco. El cansancio del cole, los madrugones, la vuelta a la rutina (por otra parte, tan necesaria para él), el profe nuevo... Pero no. Se está manteniendo tranquilo e, incluso, me comentan que participa de las actividades de la clase. Y en esto ha contribuido mucho su integradora. 

¡Por fin apareció la integradora social! Se solicitó desde el centro el curso pasado y se concedió casi de inmediato pero al cole no mandaban a nadie. Así es la administración. Necesitas un recurso, lo reconocen , lo conceden pero no lo envían. En fin. 

La integradora llegó el primer día de curso para trabajar con Quique siempre que sea posible dentro del aula, y parece que se han caído bien.

En cuanto a la operación del túnel carpiano, seguimos esperando. Llevamos ya más de seis meses y eso que la Comunidad de Madrid tiene como plazo un mes. Encima nos ha caducado la consulta de anestesia previa a la operación y tenemos que repetirla. 

Según nos comentaron, tras un largo parón en los quirófanos debido a obras de mejora, están pasando primero a los pacientes necesarios para cumplir con los plazos impuestos por la comunidad (y parece que nosotros no formamos parte de esos plazos) y como no es algo urgente (aunque el pobre niño lleva más de seis meses con molestias)  pues nos hacen esperar. Nuestra doctora, muy consciente de la situación, está insistiendo a los traumatólogos para que no lo retrasen más y le operen ya. 

Esperamos que para octubre pueda estar operado. Y esperamos que con la intervención, Quique, deje de morderse y hacerse heridas en sus manos. 

El túnel carpiano

Después del subidón de Disney, toca volver a la realidad. Síndrome del túnel carpiano.
La acumulación de materia ha atrapado sus nervios y es necesario liberarlos. Una de las razones por las que Quique puede estar tan nervioso por las tardes. Que sienta dolor en sus manos. Quizá no un dolor muy intenso, pero sí molestias. Calambres, manos dormidas, hormigueo, pérdida de sensibilidad y de fuerza… Sensaciones molestas que quizá Quique no sabe expresar y pueden hacer que le alteren por las tardes. Ya estamos en lista de espera para intervenir.
Operación sencilla según me explicó el doctor. Harán las dos manos a la vez, algo que está muy bien porque así solo le anestesiamos una vez.
Como siempre, lo peor es la anestesia pero en el hospital ya le conocen. Ya le han intervenido anteriormente y saben cómo manejarlo. Así que confiamos en que todo saldrá bien. Después, esperamos que Quique esté un poco más tranquilo y contento por las tardes.
Os iré informando.

Disney

Gracias a Make a Wish hemos vivido un fin de semana espectacular en Disneyland París. Para nosotros ha sido un chute de ilusión impresionante. Y solo podemos dar las gracias a quienes lo habéis hecho posible.

Desde Semana Santa estamos viviendo una época difícil con Quique. Todos los cambios que venimos experimentando han sido a peor. Ha dejado de hablar, de comunicarse, de comer solo, de vestirse… Sin duda, lo peor fue el cambio tan grande de conducta. Se volvió muy agresivo, no dejaba de llorar y gritar, hacía daño, se autolesionaba… Con la nueva medicación empezamos a remontar. La agresividad desapareció y dejó de hacerse daño. Está mucho más tranquilo aunque las tardes siguen siendo complicadas.

Cuando te toca vivir esto, te parece increíble el que una asociación como Make a Wish contacte contigo para interesarse por tu historia y te diga que van a trabajar para hacer realidad la ilusión de tu hijo enfermo, solo para hacerle feliz, para que se olvide de sus problemas y de su afección.
Hay mucha gente buena en este mundo, la enfermedad me ha permitido conocer a muchísimas personas generosas, solidarias, dispuestas a ayudarte en lo que necesites sin pedirte nada a cambio. Y eso es una de las cosas buenas de vivir con MPS. Cierto es, preferiría no haber conocido a esas grandes personas si eso hubiese significado que mis hijos hubiesen nacido sanos. Prefiriría no haber viajado a Disney a cambio de la salud y el bienestar de Quique. Por supuesto. Pero Quique está enfermo, gravemente enfermo. Su hermano Santi lo estuvo. Murió por este trastorno y eso no va a cambiar. Así que me quedo con las cosas buenas que me ha dado esta vida. Mis hijos en primer lugar.
Y puedo decir que Quique nos ha regalado un viaje en familia al país de la magia y la fantasía para disfrutar y ser felices olvidándonos del Hunter.

Todo ha ocurrido por obra y gracia de Make a Wish. Han hecho posible cumplir el sueño de Enrique. No nos olvidamos de todos los amigos que han colaborado. Estamos enormemente agradecidos a Allianz Seguros España, quienes crearon el universo de ilusión de Quique, donde recibimos numerosos mensajes de apoyo y cariño y quienes han contribuido a realizar este gran sueño. También agradecemos a Iberia que nos llevaran al país de la fantasía y que nos trataran como a reyes.

Fue un fin de semana espectacular, lleno de emociones, de risas, de nervios y, en definitiva, de felicidad. Un viaje que llevaremos siempre en el recuerdo.
Por fin, Quique ha podido conocer a Mickey y a sus amigos. A "Mi Mau" como, hasta no hace mucho, él lo llamaba.

Gracias a quienes lo habéis hecho posible.

Navidad

Se acabaron las vacaciones de Navidad. No es que lo hayamos pasado mal, pero cada vez es más difícil todo con Quique. 

Ha pasado buenas vacaciones, quitando los días señalados donde perder sus rutinas, encontrarse con mucha gente y comer en sitios nuevos no le ha gustado demasiado. Muchos nervios y algo incómodo. 

Esta vez, Nochebuena y Nochevieja las hemos pasado en casa. Solo los cuatro. Y ha sido un acierto. Al principio me daba pena eso de no reunirnos con el resto de la familia para celebrar una noche especial al año. Sin embargo, pensándolo bien, tenemos la suerte de poder juntarnos toda la familia cuando nos apetezca y lo hacemos. No tiene por qué ser una noche señalada. Puede ser cualquiera. Y para Quique ha sido lo mejor. Evitar los nervios de meterle en una casa llena de gente, de cenar "medio obligado" en la mesa con todos, el que esté llorando, gritando y deambulando de acá para allá sin saber qué hacer, no tiene precio. 

El 24 cenamos los cuatro juntos en casa. Y después la rutina de siempre, dientes, pañal y a dormir. Más a gusto que nadie. Disfrutó su noche.

Y en Nochevieja igual. Le importa muy poco comerse las uvas a las doce para despedir el año. ¿Para qué íbamos a obligarle a aguantar hasta tan tarde? Cenó, le ofrecí uvas a eso de las 9 y no quiso ni probarlas. Pues nada, su rutina, dientes, pañal y a dormir. Y tan contento. Otra noche que disfrutó. 

En realidad, la disfrutamos todos, él a gusto en la cama y nosotros de cachondeo con Irene en el salón. Sin gritos, sin llantos y sin nervios. Nos ha encantado.

En cuanto a la conducta. La agresividad desapareció por completo con el risperdal. Dejó de hacerse heridas y de pegar constantemente. Está algo más tranquilo, especialmente por la mañana y por la noche. Ahora se está torciendo otra vez por las tardes. Parece que el risperdal ya no va a ser suficiente para controlarle. 

Es cierto que esta medicina marcó un antes y un después en la conducta de Quique. Desde que lo toma duerme fenomenal y él solo. No hace falta ni acompañarle hasta que se quede dormido. Es meterle en la cama arroparle y solito se duerme. Encima se va tan contento, riendo. Notas que le apetece estar ahí y se duerme en un segundo. Apenas tiene despertares nocturnos y si los tiene, él solo se vuelve a dormir. Es cierto que alguna noche se levanta corriendo por toda la casa y, como no, encendiendo todas las luces. Lo bueno es que le vuelves a llevar a su cama y se duerme enseguida. Y él solo. Es algo que me sorprende. Pensaba que esto no iba a suceder nunca. Antes no solo había que acompañarle hasta que se durmiera. Además, se despertaba varias veces por la noche y si querías que volviera a dormir tenías que hacerlo tú con él. Este ha sido un gran avance.

Menos mal que aún hay cosas que mejoran porque, por otra parte, ya solo vemos pérdidas. Apenas habla nada. Ya no se interesa absolutamente por nada. Ni siquiera le llamaban la atención los regalos de Reyes, que por cierto se han portado muy bien.

Y las tardes ahora las pasa todo el tiempo llorando y gritando. A ver si damos con la dosis o el medicamento que le ayude a estar más tranquilo.

Supongo que son fases que va experimentando.

El congreso II

Lo más interesante vino por la tarde, más relajada y  menos científica pero más reconfortante. Como novedad, este año, la tarde se dividió en dos salas: una dedicada a afectación no neurológica y otra a afectación neurológica en la cual participamos.

Tras la experiencia personal de una familia afectada por Mps II, Sonia Arias y Juan Pablo Cobos de la asociación ADHIN, nos hablaron sobre terapias ecuestres.

Me llamó especialmente la atención esta ponencia. Trabajan con un equipo multidisciplinar formado por fisioterapeutas, psicólogos, etc, para cubrir todas las necesidades de los pacientes y realizan actividades de monta o de pie a tierra tanto individuales como grupales.

Desarrollan diversas terapias que favorecen el desarrollo físico, psicológico, cognitivo... y usan al caballo porque transmite calor corporal, impulsos rítmicos y un patrón de locomoción y siempre se establece un vínculo entre el animal, el terapeuta y el paciente.

Nos hablaron de cuatro disciplinas fundamentales. La hipoterapia aprovecha el movimiento del caballo al paso para favorecer un desarrollo psicomotor. El paciente sube al caballo siempre acompañado del terapeuta quien lleva el control del animal. La equitación terapéutica destinada a personas con discapacidad motora, cognitiva, mental o con problemas de inclusión social, donde el paciente controla el animal. La equitación adaptada combina la terapia con el ocio. Y la terapia conductual para niños con trastornos de conducta, trabaja la atención, el respeto y pretende una modificación de conducta. 

También desarrollan programas para familias, con talleres de respiro y gestión de emociones siempre buscando la máxima de cuidar al cuidador.

Son muchos los beneficios que estas terapias aportan. Chicos con problemas de movilidad sienten el ritmo del caballo, se hace mucho ejercicio sin ser plenamente consciente, mejora al autoestima y la ansiedad, el movimiento del caballo ejerce un efecto de relajación... 

Además, nos comentaron mejoras en el área de comunicación y lenguaje pues favorece la capacidad respiratoria, en el área psicomotora porque beneficia al equilibrio y la coordinación, en el área de sociabilización pues se crea un fuerte vínculo entre las personas y el animal y en el área motora trabajando, por ejemplo, la hipotonía.

Me gustó tanto este tema que me planteo probar alguna terapia con Quique. Solo tendríamos que conseguir que superara su miedo a los animales. No creo que quiera ni acercarse a un caballo. Y tendría que informarme bien si el dispositivo intratecal es compatible con el movimiento del caballo.

La siguiente intervención de la Dra. Rovira Martí, Cómo actuar ante un paciente MPS en consulta de cirugía ortopédica, no me gustó nada. Básicamente se centró en la historia y síntomas de cada tipología de MPS.

Después, una ponencia dedicada a la asociación y su labor. Nos comentaron las funciones principales de la asociación (información, registro de pacientes, difusión, organización de eventos y congresos y atención a familias). Incidieron en la necesidad de participar en las actividades que promueven, así como en la necesidad de colaborar con la difusión y la organización de eventos.

También nos comentaron nuevos proyectos para mejorar la atención a familias y afectados y para impulsar el trabajo con los jóvenes.

Aprovechamos para apuntarnos bien la fecha del próximo Symposium Internacional MPS que se celebrará los días 1 a 3 de agosto en Barcelona en 2020 (www.mps2020.com).

Por último, destaco la intervención de Eduardo Brignani, ¿Cómo renovar nuestra fuerza interior para afrontar la adversidad? Un rato de reflexión donde hablamos sobre la adversidad, de dónde procede nuestra fuerza interior, revisamos qué es ser feliz, dialogamos sobre la vida y la calidad de vida y aprendimos que somos capaces de afrontar y asimilar cualquier adversidad.

El congreso terminó con la actuación de los niños y la presentación del proyecto la ruta de Woody.

El congreso I

El día 6 pudimos asistir al XIV congreso internacional científico familiar Mps España 2018. Como en otras ocasiones, dejamos a los peques con la abuela. Para Quique es demasiado cansado y con lo nervioso que se muestra últimamente, preferimos no arriesgarnos a que pudiera alterarse en exceso.

El congreso siempre supone una oportunidad de reencontrarse con otras familias afectadas, compartir novedades, experiencias, anécdotas, sentimientos, etc. Y eso, casi, es lo mejor del día.

Comenzamos con un recorrido por las enfermedades lisosomales. Después, una serie de ponencias centradas en terapia génica y oportunidades terapéuticas. Tras esta primera parte, se desarrolló una de las ponencias que más me interesaban. Mireia del Toro se centraría en problemas de conducta y alteración del sueño en las Mps. Con la fase que venimos experimentando con Quique ya desde hace varios meses pensé que esta ponencia podía ser clave para nosotros. Lástima, no aportó gran cosa. Por una lado, la falta de tiempo hizo que la doctora acelerara su presentación y, por otro lado, quiso hablar además de la Red Europea de Enfermedades Lisosomales centrándose casi más en este tema.

Básicamente, comentó que la alteración de conducta se traduce en una excesiva movilidad y agresividad. (Justo lo que hemos vivido con Quique). Cuando se presentan estos problemas de conducta lo primero que debemos hacer es descartar otras causas secundarias que puedan afectar y provocar estas alteraciones como puede ser algún dolor físico, molestias en dientes, cabeza, oídos, etc. Para manejar los problemas una vez surgidos aconsejaba tener rutinas bien establecidas, pues ayudan a tranquilizar a los niños y propiciar un entorno conocido y seguro por ejemplo, evitando riesgos en casa (tapar los enchufes, usar los sistemas de seguridad de bebés para cerrar cajones y puertas, proteger los picos de los muebles...). Y siempre que el niño pueda y lo entienda tratar de reforzar los buenos comportamientos. 

Todo esto unido a un tratamiento farmacológico puede mejorar los problemas de conducta. En relación a los fármacos, la doctora señaló que, normalmente, los niños crean tolerancia hacia esos medicamentos.

Mencionó la hidrocefalia como posible causante de las alteraciones graves de conducta pero no se detuvo en ella. Este es otro tema que nos interesa enormemente porque aún seguimos dándole vueltas.

En cuanto al sueño, un poco lo mismo, la importancia de descartar otros problemas que puedan afectar al sueño y el asegurarse de liberar bien las vías aéreas. El hecho de que duerman mal puede hacer que por el día se muestren más cansados e irritables y contribuir a esas alteraciones de conducta.

También resultó interesante la ponencia del doctor Santos, otorrino del hospital Niño Jesús de Madrid, sobre los factores a tener en cuenta en la otorrinolaringología en MPS. 

Nuestros niños suelen pasar sin problemas el cribado auditivo y con el crecimiento aparecen los problemas auditivos. Por tanto, es importante vigilar y hacer un seguimiento. El retraso cognitivo puede confundir en las valoraciones auditivas que se hacen habitualmente con pruebas subjetivas (audiometrías acompañadas de juegos) y objetivas, normalmente dormidos y, en algunos casos, con anestesia.

Para solucionar los problemas de audición se colocan audífonos  o se realizan implantes cocleares. 

Señaló la importancia de controlar las apneas del sueño porque pueden producir un bajada de oxígeno durante el sueño. Usar si es necesario una cpap (pero usarla de verdad, no como Quique que no la tolera ni un segundo) y en casos más graves practicar una traqueotomía. Teniendo en cuenta siempre la dificultad para la intubación.
Aún se desarrollaron varias ponencias más, de las cuales, dos me llamaron especialmente la atención. Una sobre terapias ecuestres y otra sobre cómo afrontar la adversidad. Las comentaré en una nueva entrada pues esta ya se está haciendo demasiado larga.