El pasado sábado 6 asistí al VIII Congreso Internacional Científico-Familiar organizado en Madrid por la asociación MPS España. Ya han pasado tres semanas desde aquel día pero hasta hoy no he me he decidido a contar mis impresiones. ¿La razón de tanta demora? A punto estuve de no acudir. Santi nos había dejado hacía muy poquito y lo que menos me apetecía en ese momento era meterme de lleno en la enfermedad que se había llevado a mi peque. Sin embargo, no me arrepiento de haber asisido. La verdad es que me vino muy bien encontrarme con otras familias y recibir sus palabras de ánimo y cariño además de su apoyo. Me alegré de reencontrarme con las familias que ya había conocido en el encuentro anterior y de conocer a otras nuevas, especialmente a Jorge, un niño de 8 años con Hunter, alegre y comilón, solo tranquilo y sentado al tener un video de dibujos animados ante sus ojos.
El congreso fue interesante, algunas ponencias demasiado técnicas aunque soy consciente de la necesidad de llegar a todo el público, también a los profesioneales quienes demanadan mayor nivel técnico en las charlas. Ellos afrontarán la labor de investigación sobre este tipo de enfermedades, algo muy necesario para todos los afectados. Además es importante estar al día en los anvances producidos, debemos estar a la última y solo con experiencias personales no lo conseguiremos.
Destaco la conferencia de la doctora Fátima Bosch, sobre terapia génica en MPS III. En su brillante presentación narrada increíblemente rápido, nos puso al día de los avances en terapia génica, la esperanza de todas las familias pues en ella se ve la cura definitiva. La propia doctora nos decía que con el tiempo y cuando la terapia génica esté perfectamente instaurada este tipo de enfermedades serán similares a un simple catarro. La terapia génica consiste en introducir el gen sano a través de un vector (un virus que no causa enfermedad) para ser implantado en la célula. Supone la solución definitiva (actualmente la terapia sustitutiva no llega al cerebro) y mucho más cómoda pues una única administración puede durar más de 15 años (el reemplazo enzimático debe efectuarse una vez a la semana). La doctora nos alegraba contándonos que la terapia está lista para ser administrada. Nos decía que para el año 2014 podrían iniciarse los ensayos en pacientes MPS IIIA. Todos los especialistas resaltaron la importacncia de este avance, si tiene éxito en el tipo III, el resto de tipologías no tardará en obtener su propia terapia génica. Por tanto, es una buena noticia para todas las familias y no solo para las afectadas por MPS III. Sería tremendamente egoísta e irracional no alegrarse por este gran avance.
Señalo también la ponencia de la doctora Mª Luz Couce sobre el diagnóstico precoz. Hablamos de enfermedades degenerativas, detectar el problema cuanto antes y comenzar a tratarlo es de vital importancia para poder frenar ese deterioro continuo e inevitable sufrido por quienes lo padecen.
La doctora nos habló también del cribado neonatal. Por qué no poder detectar estas enfermedades en los primeros meses de embarazo y no tener que descubirla en uno de tus hijos para saber que eres portador de ese gen defectuoso y así acceder a un diagnóstico prenatal en el caso de decidir tener más hijos. Por qué no tener la posibilidad de evitar una terrible enfermedad en tu primer hijo del mismo modo que se hace con otras como el símdrome de Down. Una vez conocida la realidad que nos toca vivir, cada uno debe tomar su difícil decisión, continuar o no con su embarazo.
La veterinaria Alexia Falcó nos mostró su proyecto Tan Amigos. A través de videos pudimos comprobar cómo los perros conseguían diversas reacciones en los niños que de otra forma no se producían y pudimos observar que se enfrentan a todo tipo de problemas, desde un pequeño retraso mental hasta una importante parálisis cerebral. Esta conferencia me gustó especialmente por los buenos recuerdos que me trajo. El colegio de Santi cuenta con dos perros de terapia y al ver a los niños interactuando con los animales recordaba las risas de Santi al hacer una torre de cubos para que Equs, el perro, la tirara al suelo.
Fueron muy emotivas las palabras de Lucía, afectada de MPS IVA y su fisioterapeuta Vanessa Tejero sobre la mejora de la calidad de vida gracias a la fisioterapia.
Por último, destaco el precioso video elaborado por la asociación que pudimos contemplar al inicio de las ponencias.
Que tal Zita, tengo algún tiempo leyendo tu blog, desde tu primera publicación quede verdaderamente conmovida e interesada en el mismo. El último mes debido a mi carga de trabajo, me había alejado. Pero ahora que regreso y me encuentro con estas noticias, lo menos que puedo hacer es comentar. En primer lugar, mi sentido pésame por lo del pequeño Santi, sé que tu pequeño fue feliz cada día de su vida y eres una mujer admirable Zita, estoy segura de tu y tu esposo, le dieron la mejor calidad de vida posible. En segundo, me impresiono el tema de la conferencia. En mi país poco se plantean los avances en cuanto a MPS, pero al leer todo lo anterior me impresiona hasta donde esta llegando la vanguardia genética. Gracias al cielo, cada día hay más esperanzas para este tipo de padecimientos, por favor Zita, no dejes de mantenernos al tanto de todos los avances existentes en España se te agradece muchísimo. Suerte eres una maravillosa persona.
ResponderEliminarNos alegramos de leerte otra vez Zita.
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