Siempre quise tener más hijos. Pero... ¡qué miedo saber que todos mis pequeños pueden nacer afectados por esta enfermedad! 50% de posibilidades en caso de ser niño. Y mi experiencia no ayuda nada. Dos niños, dos afectos. Pues si es un 50%, lo suyo hubiera sido uno sí, uno no (¿?).
Y después de haber visto morir a Santi... ¡buf!, quién se arriesga.
¿Cuáles son las opciones? Según me explicó la genetista, es posible hacer una selección de genes fecundando los óvulos en un laboratorio, escogiendo sólo los sanos e implantarlos en el útero esperando que se produzca el embarazo. Al parecer, existe la dificultad de que el embrión llegue al útero y no siempre se produce el embarazo. Por eso, implantan varios óvulos fecundados para aumentar las posibilidades de éxito.
En Madrid, me explicó que sólo lo hacen en un centro en concreto y que la lista de espera es enorme, hay que esperar unos cincos años para conseguir esa selección de genes.
En Madrid, me explicó que sólo lo hacen en un centro en concreto y que la lista de espera es enorme, hay que esperar unos cincos años para conseguir esa selección de genes.
¿Otra opción? Una vez que se produzca el embarazo de forma natural, existe la posibilidad de hacer un estudio prenatal. Primero, una prueba en sangre de la madre para determinar el sexo del feto.
El síndrome está ligado al cromosoma X. En caso de ser niña y heredar el gen afecto, el sano cumpliría las funciones de ambos y no desarrollaría síntomas. Sería una niña portadora. No obstante, los varones, con una única copia de X, tendrían un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso y con ello la enfermedad.
El síndrome está ligado al cromosoma X. En caso de ser niña y heredar el gen afecto, el sano cumpliría las funciones de ambos y no desarrollaría síntomas. Sería una niña portadora. No obstante, los varones, con una única copia de X, tendrían un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso y con ello la enfermedad.
La prueba de sexo fetal es una prueba sin riesgo alguno para el feto. En caso de ser niña, los papás ya podrían respirar tranquilos. Una vez que nazca y crezca un poquito se le harían pruebas para comprobar si es portadora.
El problema surge si es niño. Habría que realizar una segunda prueba invasiva, un biopsia de corión. En esta ya se puede buscar la mutación genética.
El problema surge si es niño. Habría que realizar una segunda prueba invasiva, un biopsia de corión. En esta ya se puede buscar la mutación genética.
¿Y después? Toca decidir. Si está sano, a celebrarlo. Si está enfermo, seguir adelante conociendo las consecuencias o interrumpir el embarazo.
Muy difícil, prefiero no arriesgarme.
Pero...
Pero...
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