Los días 3, 4 y 5 de Octubre se celebró en Madrid el X Congreso Internacional Científico Familiar MPS España.
El congreso comenzó con la ponencia del doctor Gregory Pastores sobre el enfoque actual en el tratamiento de las MPS. A continuación, el doctor Timothy Cox, del departamento de Medicina de la Universidad de Cambridge, nos habló de la investigación de terapias para Síndromes Relacionados, centrándose especialmente en la enfermedad de Tay Sachs.
Tras una breve pausa. se reanudó el evento con la conferencia de la doctora Fátima Bosch, catedrática de la UAB y directora del CBATEG (Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica) en Barcelona, sobre los avances en terapia génica para el síndrome de San Filipo B.
El doctro Marc Martinell, director general de Minoryx Therapeutics, habló sobre la posibilidad de terapias con chaperonas farmacológicas.
Una de las conferencias que más me interesó, por el tema tratado, fue la del doctor Luis González Gutiérrez Solana sobre la terapia intratecal para el síndrome de Hunter. Comentó el estudio que actualmente se está llevando a cabo en el hospital Niño Jesús de Madrid y del que Quique fue descartado por su diagnóstico oncológico.
Un estudio, sin tratamiento, para determinar la evolución neurológica de los afectados, previo al ensayo clínico con idursulfasa intratecal cuyo objetivo es traspasar la barrera craneoencefálica mejorando el sistema nervioso central, algo que actualmente no consigue el tratamiento semanal de reemplazo enzimático sustitutivo llevado a cabo con idursulfasa (Elaprase).
En el ensayo, la administración del fármaco se hace una vez al mes y en ningún caso, el paciente suspende su tratamiento semanal. El doctor nos explicó que actualmente hay un único paciente que cumple los requisitos para recibir la nueva medicación y un segundo se encontraba a la espera de recibirlo.
El congreso comenzó con la ponencia del doctor Gregory Pastores sobre el enfoque actual en el tratamiento de las MPS. A continuación, el doctor Timothy Cox, del departamento de Medicina de la Universidad de Cambridge, nos habló de la investigación de terapias para Síndromes Relacionados, centrándose especialmente en la enfermedad de Tay Sachs.
Tras una breve pausa. se reanudó el evento con la conferencia de la doctora Fátima Bosch, catedrática de la UAB y directora del CBATEG (Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica) en Barcelona, sobre los avances en terapia génica para el síndrome de San Filipo B.
El doctro Marc Martinell, director general de Minoryx Therapeutics, habló sobre la posibilidad de terapias con chaperonas farmacológicas.
Una de las conferencias que más me interesó, por el tema tratado, fue la del doctor Luis González Gutiérrez Solana sobre la terapia intratecal para el síndrome de Hunter. Comentó el estudio que actualmente se está llevando a cabo en el hospital Niño Jesús de Madrid y del que Quique fue descartado por su diagnóstico oncológico.
Un estudio, sin tratamiento, para determinar la evolución neurológica de los afectados, previo al ensayo clínico con idursulfasa intratecal cuyo objetivo es traspasar la barrera craneoencefálica mejorando el sistema nervioso central, algo que actualmente no consigue el tratamiento semanal de reemplazo enzimático sustitutivo llevado a cabo con idursulfasa (Elaprase).
En el ensayo, la administración del fármaco se hace una vez al mes y en ningún caso, el paciente suspende su tratamiento semanal. El doctor nos explicó que actualmente hay un único paciente que cumple los requisitos para recibir la nueva medicación y un segundo se encontraba a la espera de recibirlo.
Estos pacientes deben presentar un deterioro neurológico o una evolución negativa del mismo. Se tratará a dos de cada tres pacientes y necesitarán un nuevo reservorio por detrás de la cabeza para la administración del fármaco.
La doctora Mireia del Toro, neuropediatra en el hospital Vall d´Hebrón de Barcelona, habló del tratamiento intratecal para el síndrome de San Filippo A.
Tras una pausa para el almuerzo, la doctora Couce se ocupó de los avances en Morquio con el tratamiento con Vimizin y la doctora O´Callaghan explicó el estudio de historia natual previo al ensayo de terapia de reemplazo enzimático para los pacientes de San Filippo B.
Otra conferencia que me pareció muy interesante fue la del doctor Cristóbal Colón quien presentó el proyecto Find, dirigido a "encontrar" a personas con MPS sin diagnosticar. Nos habló de la importancia del diagnóstico precoz en las mucopolisacaridosis como medio de administrar el tratamiento correcto y frenar el deterioro progresivo de estas enfermedades. El proyecto se dirige especialmente a pediatras quienes, cuando sospechan, pueden solicitar un "kit de diagnóstico" que contiene las instrucciones para obtener las muestras de sangre y orina necesarias que habrán de enviarse al laboratorio y realizar con ellas, las pruebas diagnósticas para determinar si ese paciente padece alguna MPS.
El proyecto pretende facilitar el diagnóstico de las MPS entre
los especialistas para identificar a tiempo la enfermedad.
La fisioterapeuta Alba Jiménez habló de la importancia de la fisioterapia para los pacientes y presentó la nueva guía de fisioterapia para MPS. En ella resume todas las tipologías de mucopolisacaridosis y recoge las actividades y terapias óptimas a cada tipo.
Para terminar, la psicóloga Alba Ancochea habló sobre la importancia y las dificultades que se encuentra el cuidador familiar en las enfermedades poco frecuentes.
Tras las conferencias, los niños ayudados por padres y los voluntarios de la Obra Social La Caixa, realizaron una bonita representación de la que disfrutamos todos los asistentes.
Después hubo una sesión especial informativa para MPS III o síndrome de San Filippo a la que ya no pude asistir.
Al mismo tiempo que se desarrollaban la conferencias, el proyecto Tan Amigos estuvo presente realizando intervenciones terapéuticas con los niños afectados que lo solicitaron.
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