X encuentro nacional de familias MPS España

Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las MPS el 15 de mayo, tuvo lugar en Córdoba el X Encuentro Nacional de Familias MPS, organizado por la Asociación MPS España.

En esta ocasión, viajamos la familia al completo. Quique llegó muy excitado, un sitio nuevo, gente desconocida, otros niños, cambio de rutinas... Si normalmente es un terremoto, con tanta novedad, estaba aún más nervioso y movido. Imparable. Pero disfrutó. Todos lo hicimos.
El encuentro comenzó el viernes, con una visita guiada a la Mezquita, Catedral de Córdoba, a la cual no pudimos acudir.

La noche del viernes, en la cena de bienvenida, tuvimos ocasión de saludar a amigos y conocidos, de compartir experiencias y de conocer a otras familias.
Aprovechamos la jornada del sábado para ponernos al día en los asuntos que más nos afectan. Mientras los peques jugaban en la guardería los papás asistíamos a varias conferencias, interesantes para las familias afectadas porque hablaron de terapias, tratamientos y experiencias personales.

Tras la presentación del acto, la doctora Mercedes Gil Campos, especialista del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, nos habló sobre la terapia enzimática sustitutiva en las enfermedades lisosomales, centrándose en el ensayo clínico llevado a cabo para la enfermedad de Alfa-Manosidosis. Nos explicó una primera fase en la que un paciente afectado debía viajar cada semana a Copenhague para participar en el ensayo. Como no podía ser de otra forma, destacó la capacidad de lucha y sacrificio de esa familia que durante dos años, cada viernes embarcaba con destino a Copenhague para regresar el lunes a España.

En una segunda fase, ya desarrollada en Córdoba, se incluyeron nuevos pacientes españoles.

Lo importante fueron los buenos resultados. Concluyó su ponencia enseñándonos el caso de un niño ya en secundaria cuyo aspecto y capacidades son similares a cualquier niño sano de su edad. Cierto es que presentaba ciertas dificultades como son un déficit de atención y la necesidad de ayudas específicas para el aprendizaje pero nada diferentes de las que cualquier niño sano pueda presentar.
Destacó en todo momento, la necesidad de un diagnóstico precoz y de la temprana administración de tratamientos.

A continuación, el doctor Joaquín Alejandro Fernández nos habló sobre la importancia y el funcionamiento de un equipo multidisciplinar. Un equipo multidisciplinar es un conjunto de profesionales que actúan coordinados y organizados con el objetivo de beneficiar a un mismo paciente.
El equipo estaría formado por varias piezas que encajan perfectamente como si de un puzle se tratara. La especialista de enfermedades raras que sirve de coordinación, el centro de atención primaria, los diferentes especialistas del hospital y una enfermera que sirva de enlace entre el personal sanitario y la familia.
Echo de menos un equipo multidisciplinar bien coordinado en nuestro hospital, el Doce de Octubre de Madrid. La coordinación del personal depende en gran medida de la voluntad de cada individuo por llevarla a cabo. Nuestra doctora siempre trata de aunar pruebas, por ejemplo, de aprovechar una sedación para hacer varias revisiones, etc., pero no siempre lo logra porque no todos los profesionales están dispuestos a hacer lo mismo. A veces plantea aunar pruebas y el resto de especialistas lo rechazan porque rompe su rutina, o choca con su organización. Me doy cuenta de que no existe un equipo bien coordinado velando por los intereses del paciente, sino que existen muchos individuos preocupados exclusivamente de ellos mismos. Y si una petición de la doctora o de la familia, no les afecta directamente, la conceden. Sin embargo, si ello implica salir de una rutina o un esfuerzo un poquito mayor por parte del profesional, echando la culpa a la organización, no hace ningún caso. Aunque he de reconocer que hay más de un profesional dispuesto a colaborar y facilitar todo lo posible las necesidades del paciente aunque ello implique mayor esfuerzo y trabajo por su parte. Qué pena que no sean la mayoría... La verdad es que son como las meigas.
Tras una breve pausa para el café, reanudamos las conferencias con la ponencia sobre IMIBIC, en la que el doctor José Miguel Guzmán, nos explicó el funcionamiento del instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba. Un instituto de investigación sanitaria organizado en varios proyectos destinados a la investigación de enfermedades metabólicas, infecciosas y oncológicas, entre otras.
Una ponencia interesante por su aplicación práctica fue la de la logopeda María Benita Bellido-Serrano quien nos habló sobre el tratamiento logopédico en MPS. Nos mostró su trabajo con un niño afectado por Hunter, que presentaba grandes dificultades en el lenguaje. Nos aconsejó algunos ejercicios como el soplo y los masajes faciales para relajar la tensión de los músculos y prepararlos para mejorar el habla.
A continuación, Manuel Fernández, Ismael Solís y Francisco Perea padres de niños con Hunter, Sly y Alfa-Manosidosis, respectivamente, nos expusieron brevemente y entre muchos nervios, su experiencia personal.
Me impactaron especialmente las palabras de Francisco Perea. Como creyente nos citó unas palabras bíblicas: los discípulos preguntan a Jesús al ver a un hombre ciego, ¿quién ha pecado, él o sus padres para que sea ciego? La creencia popular en aquel momento admitía que una enfermedad era el castigo por algún pecado cometido. Jesús responde que nadie ha pecado, sino que nace así para que "se manifiesten en él las obras de Dios"
No es el ¿por qué? la pregunta clave sino el ¿para qué? Y nos decía este papá:
 - ¿Para qué mi hijo está enfermo? Para unirnos más como familia...
 - ¿Para que ir durante dos años semana tras semana a Copenhague? Para que otras familias no tengan que hacerlo...
Siempre he señalado la enorme suerte que ha tenido Quique de tener a su hermano Santi porque él le facilitó el camino. Santi hizo que Quique tuviese un diagnóstico claro con tan solo 6 meses de vida y que pudiera recibir su tratamiento con sólo 8 meses. Después de escuchar a este papá entiendo que quizá ese fue el ¿para qué? de la enfermedad de Santi.
La jornada terminó con una conclusión sobre el trabajo de la asociación por parte de su presidente, Jordi Cruz y, como no podía faltar, una pequeña muestra de nuestros niños, los verdaderos protagonistas del acto.
Tras la comida, regresamos a Madrid.